Recurrent Alternating Homonymous Hemianopia Due to Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS) (P4.260)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe a unique case of recurrent alternating homonymous hemianopia due to mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). BACKGROUND: MELAS is a maternally inherited multi-system mitochondrial disorder, commonly presenting with seizures, stroke-like episodes, recurrent headaches, cortical visual loss and weakness. Three cases of MELAS presenting with alternating hemianopia have been reported, but recurrent alternating homonymous hemianopia has not been described previously. DESIGN/METHODS: Case report reviewing clinical, laboratory, radiology and visual field results. RESULTS: A 16 year old female with a learning disability presented with headaches and myoclonic epilepsy. Neurologic examination revealed mild left leg weakness and a left superior quadrantanopia confirmed on Goldman perimetry. MRI brain showed T2/FLAIR hyperintense right occipital and bilateral peri-rolandic lesions with elevated lactate on MR Spectroscopy. Serum lactate was normal. Initial mitochondrial mutation testing and muscle biopsy were negative. Sequencing of the whole mitochondrial DNA revealed the ND3 mitochondrial mutation T10191C. MELAS was diagnosed. Seizures were initially controlled with antiepileptics and nine months later, the visual field defect and MRI brain lesions improved. Seizures and myoclonus worsened the following year. Subsequently, she developed left sided weakness and worsening vision with a right parietal T2/FLAIR hyperintense lesion on MRI and a recurrent left homonymous hemianopia on Humphrey visual fields. Repeat MRI brain one year later showed resolution and visual fields improved again. Three years later, she developed worsening headaches and a new right homonymous hemianopia. MRI brain showed new T2/FLAIR hyperintensities in the left parietal, superior temporal and posterior perisylvian cortex. One year later, she unfortunately developed progressive aphasia, cognitive impairment, dysarthria, dysphagia, ataxia, cortical blindness and terminal refractory status epilepticus. CONCLUSIONS: We describe a unique phenomenon of recurrent alternating homonymous hemianopia in MELAS, which should prompt consideration of this diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».