<scp>N</scp>omenclature of genetic movement disorders: <scp>R</scp>ecommendations of the international <scp>P</scp>arkinson and movement disorder society task force
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The system of assigning locus symbols to specify chromosomal regions that are associated with a familial disorder has a number of problems when used as a reference list of genetically determined disorders,including (I) erroneously assigned loci, (II) duplicated loci, (III) missing symbols or loci, (IV) unconfirmed loci and genes, (V) a combination of causative genes and risk factor genes in the same list, and (VI) discordance between phenotype and list assignment. In this article, we report on the recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force for Nomenclature of Genetic Movement Disorders and present a system for naming genetically determined movement disorders that addresses these problems. We demonstrate how the system would be applied to currently known genetically determined parkinsonism, dystonia, dominantly inherited ataxia, spastic paraparesis, chorea, paroxysmal movement disorders, neurodegeneration with brain iron accumulation, and primary familial brain calcifications. This system provides a resource for clinicians and researchers that, unlike the previous system, can be considered an accurate and criterion-based list of confirmed genetically determined movement disorders at the time it was last updated.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle