Notice bibliographique
Résumé
The overall objective of the Canadian Collaborative Project on the Genetic Susceptibility to Multiple Sclerosis (CCPGSMS) is to elucidate the pathogenesis of Multiple Sclerosis (MS). The aims of this thesis, as part of the CCPGSMS, were to 1) confirm the involvement of genetics in the susceptibility to MS 2) to examine the effects of the shared familial environment on MS risk and 3) to determine if a maternal effect can increase the risk to MS. Fourteen thousand nine hundred and ninety active Multiple Sclerosis (MS) clinic patients were screened as part of the CCPGSMS between the dates of Sept., 1994 and May,1996. From this group, 203 twin pairs, (80 monozygotic and 123 dizygotic), were identified. The proband-wise monozygotic twin concordance rate was 28.25% (SE. 5.84%) and the dizygotic twin concordance rate was 5.61% (S.E. 2.45%). The risk to the non-twin sibs of an index case was estimated at 2.49% (S.E. 0.74%) which was not significantly different than the dizygotic twin risk estimate, 0.05<p<0.10. This confirms the results of previous studies, and supports a strong genetic contribution to MS susceptibility. Five hundred and forty-five MS patients were identified with adoptive parents, and/or adopted sibs, and/or adopted children. The total adoptive first degree relatives of MS patients was 1185. Only one of these individuals had clinically definite MS. This was significantly different than the 25.2 affected individuals expected if the shared familial environment was important to the familial aggregation of MS, p=2.98 X 10"10. This supports the hypothesis that familial aggregation of M S is due primarily to genetics and not to the sharing of the familial environment. Nine hundred and thirty-six index cases were identified that had at least one half-sibling. There was no significant difference in the risk estimate between maternal half-siblings, 1.47% (S.E. 0.42%) and paternal half-siblings, 1.31% (S.E. 0.46%), 0.75<p<0.90. This argues against the contribution of a significant maternal effect to M S risk.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».