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Enregistrement W2341967642 · doi:10.14288/1.0067770

Statistical methods for high throughput genomics

2009· article· en· W2341967642 sur OpenAlexaff
Chi Ho Lo

Notice bibliographique

RevuecIRcle (University of British Columbia) · 2009
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGene expression and cancer classification
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenomicsThroughputComputer scienceComputational biologyBiologyGenomeGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The advancement of biotechnologies has led to indispensable high-throughput techniques for biological and medical research. Microarray is applied to monitor the expression levels of thousands of genes simultaneously, while flow cytometry (FCM) offers rapid quantification of multi-parametric properties for millions of cells. In this thesis, we develop approaches based on mixture modeling to deal with the statistical issues arising from both high-throughput biological data sources. Inference about differential expression is a typical objective in analysis of gene expression data. The use of Bayesian hierarchical gamma-gamma and lognormal-normal models is popular for this type of problem. Some unrealistic assumptions, however, have been made in these frameworks. In view of this, we propose flexible forms of mixture models based on an empirical Bayes approach to extend both frameworks so as to release the unrealistic assumptions, and develop EM-type algorithms for parameter estimation. The extended frameworks have been shown to significantly reduce the false positive rate whilst maintaining a high sensitivity, and are more robust to model misspecification. FCM analysis currently relies on the sequential application of a series of manually defined 1D or 2D data filters to identify cell populations of interest. This process is time-consuming and ignores the high-dimensionality of FCM data. We reframe this as a clustering problem, and propose a robust model-based clustering approach based on t mixture models with the Box-Cox transformation for identifying cell populations. We describe an EM algorithm to simultaneously handle parameter estimation along with transformation selection and outlier identification, issues of mutual influence. Empirical studies have shown that this approach is well adapted to FCM data, in which a high abundance of outliers and asymmetric cell populations are frequently observed. Finally, in recognition of concern for an efficient automated FCM analysis platform, we have developed an R package called flowClust to automate the gating analysis with the proposed methodology. Focus during package development has been put on the computational efficiency and convenience of use at users' end. The package offers a wealth of tools to summarize and visualize features of the clustering results, and is well integrated with other FCM packages.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,041
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,069

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,041
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,004
Bibliométrie0,0060,006
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0050,003
Science ouverte0,0030,004
Intégrité de la recherche0,0030,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2009
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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