Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria
Notice bibliographique
Résumé
Nonketotic hyperglycinaemia (NKH) (McKusick 238300, 238310, 238330) is a rare autosomal recessive disease caused by defects in the glycine cleavage system (GCS ; EC 2.1.2.10 and EC 1.4.4.2), which is located in the inner mitochondrial membrane of the liver, kidney, brain and placenta (Hamosh et al 1995).The GCS catalyses the formation of ammonia, carbon dioxide, methylenetetrahydrofolate and NADH ] H`from glycine, tetrahydrofolate, NAD`and water.Evidence for a disease-associated interference with the metabolism of single-carbon units in the central nervous system has recently been reported in a study demonstrating mildly elevated CSF homocysteine levels in NKH (Van Hove et al 1998).Various coenzyme A (CoA) derivatives including propionyl-CoA and methylmalonyl-CoA were found to inhibit the hepatic GCS, thus causing secondary hyperglycinaemia if they accumulate in organic acidaemias (Hayasaka and Tada 1983).In contrast to NKH, CSF and brain glycine content are normal in these disorders of " ketotic hyperglycinaemia Ï (Perry et al 1975).Interestingly, although propionate and methylmalonate metabolism was originally reported to be normal in NKH (Baumgartner et al 1975), one case of NKH associated with propionic aciduria has been published (Farriaux et al 1976).We report three siblings with neonatal NKH, two girls and a boy, who are the Ðrst, fourth and Ðfth children born to healthy Ðrst-cousin Arab parents.Two other children of the family are healthy.The Ðrst child, a girl (patient 1), was admitted to our hospital at age of years and presented with severe psychomotor and mental 71 2 retardation, marked hypotonia and occasional Ðts.She had a history of hypotonia and feeding difficulties from birth, as well as of seizures starting in the second month of life.Glycine concentrations were normal in plasma (273 kmol/L, normal 127È341) but elevated in CSF (49.5 kmol/L normal \15) and urine (670 kmol/mmol creatinine, normal \500) giving a CSF/plasma glycine ratio of 0.181 (normal \0.08).Liver glycine cleavage enzyme activity was from non-detectable to 0.04 nmol/h per mg protein (normal range 2.1È11.9) in repeat assays.The fourth child of the family, a girl (patient 2), was diagnosed at the age of 16 months.She was born at 35 weeks gestational age as a second twin and presented with marked generalized hypotonia
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».