Notice bibliographique
Résumé
Understanding the complexities involved in identifying disease causing genes is \nstill a monumental task. As we know, genetic variants and environmental factors can \ninfluence the risk of disease outcomes. Epidemiological studies have identified that \nage is one of a number of environmental risk factors for Familial Pulmonary Fibrosis \n(FPF), but the genetic risk factors involved identification of disease causing genes still \nare a problem largely unsolved. An inherited disease-causing locus occurs in the same \ngenomic position as an ancestor who has the disease trait, and the disease genotype \nmay be associated with a marker genotype. A joint modeling of genetic linkage and \nassociation within families having a remote common ancestor or at population level is \npresented in this thesis. This joint modeling uses a likelihood approach that allows the \ninclusion of other covariates into the model for quantitative traits and binary traits with \nmultivariate random effects. Power studies via simulation compare the new proposed \nprocedure with standard linkage or association procedures. The joint test is more powerful \nthan linkage or association test alone where both sources of variation of linkage or \nassociation are present. Furthermore, the proposed method also allows testing against \nspecific alternatives - for example, against the significance of linkage where there is \nno association, significance of association where there is no linkage, and significance \nof both linkage and association. By utilizing data from five FPF families in Newfoundland, \nfour candidate loci were identified for the linkage or/and association with \nage-at-onset gene and FPF (rs4605929 in chromosome 6, rs11078200 in chromosome \n7, rs1941686 in chromosome 18 and rs114682 in chromosome 22).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,021 | 0,047 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».