Epilepsy in Neurological Phenotypes of Epidermal Nevus Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Epidermal nevus syndrome (ENS) encompasses a group of congenital genetic disorders characterized by the association of an epidermal nevus with systemic anomalies including the brain. The most frequent subtype with neurological features is <i>linear sebaceous nevus syndrome</i> (LSNS), followed by keratinocytic nevus syndrome (ENS). Both are caused by postzygotic <i>RAS</i> mutations. All forms of ENS are mosaic disorders that share a common embryological basis and pathogenesis as <i>neurocristopathies</i>. The lines of Blaschko indicate the cutaneous migratory pathways of neural crest. Neural crest defects explain the development of nevi and associated multisystemic anomalies: brain, ocular, osseous, muscular, orodental, cardiovascular, endocrine, renal/urinary, and adipose tissue. Epilepsy and cognitive and motor deficits are caused mainly by hemimegalencephaly (HME), a closely related mosaic anomaly caused by somatic mutations in PI3K–AKT3–mTOR pathway that determines overgrowth. The usual onset of epilepsy is in the neonatal period or early infancy, often as infantile spasms. The pioneer description of nevus sebaceous in 1895 by Jadassohn is the basis for delineating the LSNS. The eponym “Schimmelpenning syndrome” as a substitute for that long-established term makes no sense in the context of the large number of authors who contributed to defining this syndrome. A review of 111 cases of LSNS and other subtypes enabled a classification of neurological phenotypes; epilepsy occurred in 77% and HME in 38%. Three distinctive additional syndromes also are within the spectrum of ENS: CLOVES, SCALP, and Heide's syndrome. The impact of epilepsy in patients affected by ENS is related to time of onset and extent of brain anomalies. Timing of the mutation determines the phenotype and severity of the systemic lesions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».