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Enregistrement W2346043562 · doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.024

Evaluation of ACMG-Guideline-Based Variant Classification of Cancer Susceptibility and Non-Cancer-Associated Genes in Families Affected by Breast Cancer

2016· article· en· W2346043562 sur OpenAlexafffund
Kara N. Maxwell, Steven N. Hart, Joseph Vijai, Kasmintan A. Schrader, Thomas P. Slavin, Tinu Thomas, Bradley Wubbenhorst, Vignesh Ravichandran, Raymond M. Moore, Chunling Hu, Lucia Guidugli, Brandon M. Wenz, Susan M. Domchek, Mark E. Robson, Csilla I. Szabo, Susan L. Neuhausen, Jeffrey N. Weitzel, Kenneth Offit, Fergus J. Couch, Katherine L. Nathanson

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthBC Cancer FoundationU.S. Department of DefenseBreast Cancer Research FoundationAndrew Sabin Family FoundationMichael Smith Health Research BCCommonwealth of PennsylvaniaMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterAmerican Society of Clinical OncologyMayo ClinicAbramson Family Cancer Research InstituteAvon Foundation for WomenAmerican Cancer SocietySusan G. Komen for the Cure
Mots-clésBreast cancerCancerExome sequencingGeneticsLocus (genetics)Medical geneticsExomeGenetic testingGeneMutationMedicineBiologyOncologyBioinformaticsInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,018
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,050
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,095

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0180,050
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,318 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations132
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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