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Enregistrement W2347072147 · doi:10.1155/2016/3564341

Identification of Susceptibility Genes of Adult Asthma in French Canadian Women

2016· article· en· W2347072147 sur OpenAlexafffundabout
Jean‐Christophe Bérubé, Nathalie Gaudreault, Émilie Lavoie-Charland, Laura Sbarra, Cyndi Henry, Anne‐Marie Madore, Peter D. Paré, Maarten van den Berge, David C. Nickle, Michel Laviolette, Catherine Laprise, Louis‐Philippe Boulet, Yohan Bossé

Notice bibliographique

RevueCanadian Respiratory Journal · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAsthma and respiratory diseases
Établissements canadiensUniversité LavalSt. Paul's HospitalUniversity of British ColumbiaUniversité du Québec à ChicoutimiInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesFonds de Recherche du Québec - SantéInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec, Université LavalReseau canadien de recherche respiratoireCanadian Institutes of Health ResearchUniversité Laval
Mots-clésMedicineAsthmaIdentification (biology)GeneYoung adultGerontologyInternal medicineGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Susceptibility genes of asthma may be more successfully identified by studying subgroups of phenotypically similar asthma patients. This study aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with asthma in French Canadian adult women. A pooling-based genome-wide association study was performed in 240 allergic asthmatic and 120 allergic nonasthmatic women. The top associated SNPs were selected for individual genotyping in an extended cohort of 349 asthmatic and 261 nonasthmatic women. The functional impact of asthma-associated SNPs was investigated in a lung expression quantitative trait loci (eQTL) mapping study (n = 1035). Twenty-one of the 38 SNPs tested by individual genotyping showed P values lower than 0.05 for association with asthma. Cis-eQTL analyses supported the functional contribution of rs17801353 associated with C3AR1 (P = 7.90E - 10). The asthma risk allele for rs17801353 is associated with higher mRNA expression levels of C3AR1 in lung tissue. In silico functional characterization of the asthma-associated SNPs also supported the contribution of C3AR1 and additional genes including SYNE1, LINGO2, and IFNG-AS1. This pooling-based GWAS in French Canadian adult women followed by lung eQTL mapping suggested C3AR1 as a functional locus associated with asthma. Additional susceptibility genes were suggested in this homogenous subgroup of asthma patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,743
Score d'incertitude au seuil0,998

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,238 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2016
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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