Ankylosing spondylitis: beyond genome-wide association studies
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: This article discusses genomic investigations in ankylosing spondylitis (AS) beyond genome-wide association (GWA) studies, but prior to this, genetic variants achieving genome-wide significance will be summarized highlighting key pathways contributing to disease pathogenesis. RECENT FINDINGS: Evidence suggests that disease pathogenesis is attributed to a complex interplay of genetic, environmental and immunological factors. GWA studies have greatly enhanced our understanding of AS pathogenesis by illuminating distinct immunomodulatory pathways affecting innate and acquired immunity, most notably the interleukin-23/interleukin-17 pathway. However, despite the wealth of new information gleaned from such studies, a fraction of the heritability (24.4%) has been explained. This review will focus on investigations beyond GWA studies including copy number variants, gene expression profiling, including microRNA (miRNA), epigenetics, rare variants and gene-gene interactions. SUMMARY: To address the 'missing heritability' and advance beyond GWA studies, a concerted effort involving rethinking of study design and implementation of newer technologies will be required. The coming of age of next-generation sequencing and advancements in epigenetic and miRNA technologies, combined with familial-focused investigations using well-characterized cohorts, is likely to reveal some of the hidden genomic mysteries associated with AS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».