[Low-penetrance retinoblastoma due to exons 24 and 25 deletions in the Rb1 gene].
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Identification of Rb1 mutations permits accurate genetic counseling. Characterization of the causative mutation in a large low penetrance family is likely to provide important information for tumorigenesis of retinoblastoma(RB). METHODS: Quantitative fluorescent multiplex PCR QFM-PCR technique was used for mutation detection. Long fragment PCR, reverse transcriptase-PCR, subcloning, direct sequencing and Western blotting techniques were used for characterizing the mutation. RESULTS: A deletion covering exons 24 and 25 of Rb gene was found in a large family with 122 members in four generations. Of the 18 carries in the family, only 11 were delivered to either unilateral or bilateral RB. The family has much low-penetrance retinoblastoma, compared with the usual, high-penetrance RB (95%). An extent of 4 kb fragment deletion was detected in genomic deletion of the mutation. cDNA and sequence data showed a 174 bp shorter than the wild type message RNA resulting in an in-frame loss of 58 residues. Further analysis demonstrated the truncated protein expression of 6000 Da shorter than wild type RB1 protein. CONCLUSION: QFM-PCR technique has enabled the investigators to identify a large deletion covering entire exons 24 and 25 of the Rb1 gene. It is the largest deletion ever found in low penetrance RB families. The characterizations of the mutation in genomic DNA, RNA and protein have provided new evidences which enhance credence to the idea that low penetrance retinoblastoma is caused by only partially functional disable of Rb1. The data will be useful in genetic counseling, particularly significant for the unaffected carriers in RB low penetrance families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».