Enregistrement W2362445007 · doi:10.1016/j.ajhg.2016.04.011

Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine

2016· article· en· W2362445007 sur OpenAlexaff

Robert C. Green, Katrina A.B. Goddard, Gail P. Jarvik, Laura M. Amendola, Paul S. Appelbaum, Jonathan S. Berg, Barbara A. Bernhardt, Leslie G. Biesecker, Sawona Biswas, Carrie L. Blout Zawatsky, Kevin M. Bowling, Kyle B. Brothers, Wylie Burke, Charlisse Caga-Anan, Arul M. Chinnaiyan, Wendy K. Chung, Ellen Wright Clayton, Gregory M. Cooper, Kelly M. East, James P. Evans, Stephanie M. Fullerton, Levi A. Garraway, Jeremy R. Garrett, Stacy W. Gray, Gail E. Henderson, Lucia A. Hindorff, Ingrid A. Holm, Michelle Lewis, Carolyn M. Hutter, Pasi A. Jänne, Steven Joffe, David Kaufman, Bartha Maria Knoppers, Barbara A. Koenig, Ian D. Krantz, Teri A. Manolio, Laurence B. McCullough, Jean E. McEwen, Amy L. McGuire, Donna M. Muzny, R Myers, Deborah A. Nickerson, Jeffrey Ou, D. Williams Parsons, Gloria M. Petersen, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, J. Scott Roberts, Dan R. Robinson, Joseph S Salama, Sarah Scollon, Richard R. Sharp, Brian H. Shirts, Nancy B. Spinner, Holly K. Tabor, Peter Tarczy‐Hornoch, David L. Veenstra, Nikhil Wagle, Karen E. Weck, Benjamin S. Wilfond, Susan M. Wolf, Julia Wynn, Joon‐Ho Yu, Michelle D. Amaral, Samuel Aronson, Danielle R. Azzariti, Gregory S. Barsh, E. Martina Bebin, Barbara B. Biesecker, Brian Brown, Amber Burt, Peter H. Byers, Muge G. Calikoglu, Sara J. Carlson, Nizar Chahin, Kurt D. Christensen, Allison L. Cirino, Laura K. Conlin, David R. Crosslin, James V. Davis, Kelly Cue Davis, Matthew A. Deardorff, Batsal Devkota, Raymond De Vries, Pamela M. Diamond, Michael O. Dorschner, Noreen P. Dugan, Dmitry Dukhovny, Matthew C. Dulik, E. Andres Rivera-Munoz, Barbara J. Evans, Jessica N. Everett, Nicole Exe, Zheng Fan, Lindsay Z. Feuerman, Kelly K. Filipski, Candice R. Finnila, Kristen Fishler, Bob Ghrundmeier, Karen Giles, Marian J. Gilmore, Zahra S. Girnary, Allan Gordon, Michele C. Gornick, William M. Grady, Robert Greenwood, Amanda M. Gutierrez, Paul K. J. Han, Ragan Hart, Patrick J. Heagerty, Naomi Hensman, Susan M. Hiatt, Patricia Himes, Fuki M. Hisama, Carolyn Y. Ho, Lily Hoffman‐Andrews, Celine Hong, Martha Horike‐Pyne, Sara Chandros Hull, Seema M. Jamal, Brian C. Jensen, Jennifer J. Johnston, Dean Karavite, Tia L. Kauffman, Dave Kaufman, Whitley V. Kelley, Jerry H. Kim, Christine Kirby, William M. P. Klein, Sek Won Kong, Joel B. Krier, Neil E. Lamb, Michele P. Lambert, Lan Q. Le, Matthew S. Lebo, Alexander Lee, Kaitlyn B. Lee, Niall J. Lennon, Michael C. Leo, Kathleen A. Leppig, Katie L. Lewis, Neal I. Lindeman, Nicole C. Lockhart, Bob Lonigro, Edward J. Lose, Philip J. Lupo, Laura Lyman Rodriguez, Frances L. Lynch, Kalotina Machini, Calum A. MacRae, Daniel S. Marchuk, Josue Martinez, Aaron J. Masino, Heather M. McLaughlin, Carmit K. McMullen, Piotr A. Mieczkowski, Jeff F. Miller, Victoria A. Miller, Rajen Mody, Sean D. Mooney, Elizabeth Moore, Elissa Morris, Michael F. Murray, David Ng, Nelly Oliver, William H. Parsons, Donald L. Patrick, Jeffrey W. Pennington, Denise Perry, K. A. Porter, Bradford C. Powell, Sumit Punj, Carmen Radecki Breitkopf, Robin Raesz-Martinez, Wendy H. Raskind, Dean A. Reigar, Jacob A. Reiss, Carla A. Rich, C. Sue Richards, Christine Rini, Scott Alan Roberts, Peggy D. Robertson, Jill O. Robinson, Marguerite Robinson, Myra I. Roche, Edward J. Romasko, Elisabeth A. Rosenthal, Maria I. Scarano, Jennifer Schneider, Christine E. Seidman, Bryce A. Seifert, Lynette M. Sholl, Javed Siddiqui, Elian Silverman, Shirley Simmons, Janae V. Simons, Debra Skinner, Elena M. Stoffel, Natasha T. Strande, Shamil Sunyaev, Virginia P. Sybert, Jennifer M. Taber, Deanne Taylor, Christian R. Tilley, Ashley N. Tomlinson, Susan Brown Trinidad, Ellen Tsai, Peter A. Ubel, Eliezer M. Van Allen, Jason L. Vassy, Pankaj Vats, Victoria L. Vetter, Sarah A. Walser, Rebecca Walsh, Allison Werner‐Lin, Jana Whittle, Ben Wilfond, Kirk C. Wilhelmsen, Yaping Yang, Brian J. Zikmund‐Fisher

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2016

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueGenomics and Rare Diseases

Établissements canadiensMcGill University

Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute on Aging

Mots-clésHuman geneticsExome sequencingMultidisciplinary approachGenomicsPrecision medicineExomeMedicineBiologyGeneticsGenomePolitical sciencePathology

DOI10.1016/j.ajhg.2016.04.011

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,289

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,341

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMétarecherche

Catégories consensuellesMétarecherche

DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune

Score de désaccord entre enseignants0,711

Score d'incertitude au seuil0,877

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,289	0,341
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,002	0,001
Bibliométrie	0,006	0,006
Études des sciences et des technologies	0,003	0,004
Communication savante	0,013	0,006
Science ouverte	0,008	0,024
Intégrité de la recherche	0,009	0,010
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,011	0,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,183

Tête enseignante GPT0,439

Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle