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Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
Robert C. Green, Katrina A.B. Goddard, Gail P. Jarvik, Laura M. Amendola, Paul S. Appelbaum, Jonathan S. Berg, Barbara A. Bernhardt, Leslie G. Biesecker, Sawona Biswas, Carrie L. Blout Zawatsky, Kevin M. Bowling, Kyle B. Brothers, Wylie Burke, Charlisse Caga-Anan, Arul M. Chinnaiyan, Wendy K. Chung, Ellen Wright Clayton, Gregory M. Cooper, Kelly M. East, James P. Evans, Stephanie M. Fullerton, Levi A. Garraway, Jeremy R. Garrett, Stacy W. Gray, Gail E. Henderson, Lucia A. Hindorff, Ingrid A. Holm, Michelle Lewis, Carolyn M. Hutter, Pasi A. Jänne, Steven Joffe, David Kaufman, Bartha Maria Knoppers, Barbara A. Koenig, Ian D. Krantz, Teri A. Manolio, Laurence B. McCullough, Jean E. McEwen, Amy L. McGuire, Donna M. Muzny, R Myers, Deborah A. Nickerson, Jeffrey Ou, D. Williams Parsons, Gloria M. Petersen, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, J. Scott Roberts, Dan R. Robinson, Joseph S Salama, Sarah Scollon, Richard R. Sharp, Brian H. Shirts, Nancy B. Spinner, Holly K. Tabor, Peter Tarczy‐Hornoch, David L. Veenstra, Nikhil Wagle, Karen E. Weck, Benjamin S. Wilfond, Susan M. Wolf, Julia Wynn, Joon‐Ho Yu, Michelle D. Amaral, Samuel Aronson, Danielle R. Azzariti, Gregory S. Barsh, E. Martina Bebin, Barbara B. Biesecker, Brian Brown, Amber Burt, Peter H. Byers, Muge G. Calikoglu, Sara J. Carlson, Nizar Chahin, Kurt D. Christensen, Allison L. Cirino, Laura K. Conlin, David R. Crosslin, James V. Davis, Kelly Cue Davis, Matthew A. Deardorff, Batsal Devkota, Raymond De Vries, Pamela M. Diamond, Michael O. Dorschner, Noreen P. Dugan, Dmitry Dukhovny, Matthew C. Dulik, E. Andres Rivera-Munoz, Barbara J. Evans, Jessica N. Everett, Nicole Exe, Zheng Fan, Lindsay Z. Feuerman, Kelly K. Filipski, Candice R. Finnila, Kristen Fishler, Bob Ghrundmeier, Karen Giles, Marian J. Gilmore, Zahra S. Girnary, Allan Gordon, Michele C. Gornick, William M. Grady, Robert Greenwood, Amanda M. Gutierrez, Paul K. J. Han, Ragan Hart, Patrick J. Heagerty, Naomi Hensman, Susan M. Hiatt, Patricia Himes, Fuki M. Hisama, Carolyn Y. Ho, Lily Hoffman‐Andrews, Celine Hong, Martha Horike‐Pyne, Sara Chandros Hull, Seema M. Jamal, Brian C. Jensen, Jennifer J. Johnston, Dean Karavite, Tia L. Kauffman, Dave Kaufman, Whitley V. Kelley, Jerry H. Kim, Christine Kirby, William M. P. Klein, Sek Won Kong, Joel B. Krier, Neil E. Lamb, Michele P. Lambert, Lan Q. Le, Matthew S. Lebo, Alexander Lee, Kaitlyn B. Lee, Niall J. Lennon, Michael C. Leo, Kathleen A. Leppig, Katie L. Lewis, Neal I. Lindeman, Nicole C. Lockhart, Bob Lonigro, Edward J. Lose, Philip J. Lupo, Laura Lyman Rodriguez, Frances L. Lynch, Kalotina Machini, Calum A. MacRae, Daniel S. Marchuk, Josue Martinez, Aaron J. Masino, Heather M. McLaughlin, Carmit K. McMullen, Piotr A. Mieczkowski, Jeff F. Miller, Victoria A. Miller, Rajen Mody, Sean D. Mooney, Elizabeth Moore, Elissa Morris, Michael F. Murray, David Ng, Nelly Oliver, William H. Parsons, Donald L. Patrick, Jeffrey W. Pennington, Denise Perry, K. A. Porter, Bradford C. Powell, Sumit Punj, Carmen Radecki Breitkopf, Robin Raesz-Martinez, Wendy H. Raskind, Dean A. Reigar, Jacob A. Reiss, Carla A. Rich, C. Sue Richards, Christine Rini, Scott Alan Roberts, Peggy D. Robertson, Jill O. Robinson, Marguerite Robinson, Myra I. Roche, Edward J. Romasko, Elisabeth A. Rosenthal, Maria I. Scarano, Jennifer Schneider, Christine E. Seidman, Bryce A. Seifert, Lynette M. Sholl, Javed Siddiqui, Elian Silverman, Shirley Simmons, Janae V. Simons, Debra Skinner, Elena M. Stoffel, Natasha T. Strande, Shamil Sunyaev, Virginia P. Sybert, Jennifer M. Taber, Deanne Taylor, Christian R. Tilley, Ashley N. Tomlinson, Susan Brown Trinidad, Ellen Tsai, Peter A. Ubel, Eliezer M. Van Allen, Jason L. Vassy, Pankaj Vats, Victoria L. Vetter, Sarah A. Walser, Rebecca Walsh, Allison Werner‐Lin, Jana Whittle, Ben Wilfond, Kirk C. Wilhelmsen, Yaping Yang, Brian J. Zikmund‐Fisher
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute on Aging
Mots-clésHuman geneticsExome sequencingMultidisciplinary approachGenomicsPrecision medicineExomeMedicineBiologyGeneticsGenomePolitical sciencePathology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,246
Score d'incertitude au seuil0,611
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,183
Tête enseignante GPT0,439
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations164
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon