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Enregistrement W2370285266 · doi:10.1183/13993003.00114-2016

Susceptibility genes for lung diseases in the major histocompatibility complex revealed by lung expression quantitative trait loci analysis

2016· letter· en· W2370285266 sur OpenAlexafffundabout
Maxime Lamontagne, Philippe Joubert, Wim Timens, Dirkje S. Postma, Ke Hao, David C. Nickle, Don D. Sin, Peter D. Paré, Michel Laviolette, Yohan Bossé

Notice bibliographique

RevueEuropean Respiratory Journal · 2016
Typeletter
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueInterstitial Lung Diseases and Idiopathic Pulmonary Fibrosis
Établissements canadiensUniversité LavalSt. Paul's HospitalUniversity of British ColumbiaInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec, Université LavalUniversity of British ColumbiaFonds de Recherche du Québec - SantéRijksuniversiteit GroningenUniversitair Medisch Centrum GroningenCanadian Institutes of Health ResearchCancer Research SocietyUniversité Laval
Mots-clésGenome-wide association studyLinkage disequilibriumBiologyGeneticsLung cancerLocus (genetics)HaplotypeGeneImmunologyMedicineSingle-nucleotide polymorphismOncologyAlleleGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The major histocompatibility complex (MHC) has been linked with hundreds of diseases [1]. The MHC is one of the most complex regions of the human genome, because of the high gene density, extended linkage disequilibrium (LD) and sequence diversity [2]. Recent genome-wide association studies (GWAS) have identified polymorphisms located in the MHC that are associated with lung diseases and related traits: asthma, cystic fibrosis, idiopathic interstitial pneumonia, lung cancer and lung function. However, due to the limitations of GWAS and tissue-specific characteristics of gene expression [3], the causal genes and genetic mechanisms mediating the heritable risk within this locus remain to be found. New susceptibility genes for asthma, idiopathic interstitial pneumonia, lung cancer and lung function in the MHC The authors would like to thank Christine Racine and Sabrina Biardel at the Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec (Québec, QC, Canada) site of the Respiratory Health Network Biobank of the FRQS for their valuable assistance. At the University of British Columbia (Vancouver, BC, Canada) the authors thank the biobank coordinator Mark Elliott. At the University of Groningen, University Medical Center Groningen (Groningen, the Netherlands) Marnix Jonker is thanked for his support in selecting, handling and sending of lung tissues.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,041
Tête enseignante GPT0,319
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2016
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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