The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refine their genomic and transcriptomic landscapes

2016· erratum· en· 1 800 citations· W2375577403 sur OpenAlex· 10.1038/ncomms11479

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,007

Tête enseignante GPT0,248

Écart entre enseignants: 0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

The genomic landscape of breast cancer is complex, and inter- and intra-tumour heterogeneity are important challenges in treating the disease. In this study, we sequence 173 genes in 2,433 primary breast tumours that have copy number aberration (CNA), gene expression and long-term clinical follow-up data. We identify 40 mutation-driver (Mut-driver) genes, and determine associations between mutations, driver CNA profiles, clinical-pathological parameters and survival. We assess the clonal states of Mut-driver mutations, and estimate levels of intra-tumour heterogeneity using mutant-allele fractions. Associations between PIK3CA mutations and reduced survival are identified in three subgroups of ER-positive cancer (defined by amplification of 17q23, 11q13-14 or 8q24). High levels of intra-tumour heterogeneity are in general associated with a worse outcome, but highly aggressive tumours with 11q13-14 amplification have low levels of intra-tumour heterogeneity. These results emphasize the importance of genome-based stratification of breast cancer, and have important implications for designing therapeutic strategies.

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La notice

Revue: Nature Communications
Thématique: Cancer Genomics and Diagnostics
Domaine: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens: Research Institute in Oncology and HematologyBC Cancer AgencyKingston General HospitalQueen's University
Organismes subventionnaires: Cancer Research UK Cambridge Institute, University of CambridgeNIHR Cambridge Biomedical Research CentreBC Cancer AgencyNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of CambridgeCancer Research UK
Mots-clés: Breast cancerBiologyMutationTranscriptomeGeneGenetic heterogeneityAlleleGeneticsSomatic cellTumour heterogeneityCancer researchCancerComputational biologyPhenotypeGene expression
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2375577403