The progress of phenylalanine hydroxylase gene mutations as well as relationship between genotype and phenotype.
Notice bibliographique
Résumé
Phenylketonuria(PKUMIM#261600) is the most common inborn error of amino acid metabolism in many countries.It is transmitted in autosomal-recessive pattern.PKU is caused by deficiency of hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase(PAHEC 1.14.16.1)which catalyses the conversion of phenylalanine to tyrosine.Defects in PAH enzyme result in the elevated serum level of phenylalanine and mental retardation.The hyperphenylalaninemia phenotype is highly variable ranging from mild hyperphenylalaninemia(MHP) to the most severe form classic PKU.At present 546 mutative alleles and 659 genotypes were found in the worldwhich catalogued in PAHdb database(http//www.pahdb.mcgill.ca).Although phenotype is closely related to genotype several different patients who carried the same mutations are not consistency as to phenotype.this article collected research accomplishments reported in recent years and detailed the aspects including pah gene characteristics PAH enzyme structure gene mutation as well as the relationship between genotype and phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».