Recommendations for the integration of genomics into clinical practice
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The introduction of diagnostic clinical genome and exome sequencing (CGES) is changing the scope of practice for clinical geneticists. Many large institutions are making a significant investment in infrastructure and technology, allowing clinicians to access CGES, especially as health-care coverage begins to extend to clinically indicated genomic sequencing-based tests. Translating and realizing the comprehensive clinical benefits of genomic medicine remain a key challenge for the current and future care of patients. With the increasing application of CGES, it is necessary for geneticists and other health-care providers to understand its benefits and limitations in order to interpret the clinical relevance of genomic variants identified in the context of health and disease. New, collaborative working relationships with specialists across diverse disciplines (e.g., clinicians, laboratorians, bioinformaticians) will undoubtedly be key attributes of the future practice of clinical genetics and may serve as an example for other specialties in medicine. These new skills and relationships will also inform the development of the future model of clinical genetics training curricula. To address the evolving role of the clinical geneticist in the rapidly changing climate of genomic medicine, two Clinical Genetics Think Tank meetings were held that brought together physicians, laboratorians, scientists, genetic counselors, trainees, and patients with experience in clinical genetics, genetic diagnostics, and genetics education. This article provides recommendations that will guide the integration of genomics into clinical practice.Genet Med 18 11, 1075-1084.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle