A Report of Two Families with Sarcosinaemia in Hong Kong and Revisiting the Pathogenetic Potential of Hypersarcosinaemia
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Sarcosinaemia is a rare metabolic disorder which has not been reported in Asia. CLINICAL PICTURE: The urine samples of 2 patients were screened as a routine metabolic screening offered for patients with mental retardation in our hospital. We used gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) which is capable of detecting abnormal pattern in amino acids and organic acids. Plasma sarcosine level was further quantified by GC-MS. The same methods were used in the investigations of asymptomatic family members. Urine examination by GC-MS revealed excessive amount of sarcosine in urine (normally undetectable) and their plasma sarcosine levels were raised. The 2 differential diagnoses of presence of sarcosine in urine--glutaric aciduria type II and folate deficiency--were ruled out by the absence of abnormal organic acids in the initial urine screen and by normal serum folate level respectively. Screening of the 2 families identified excessive sarcosine in urine in 2 siblings, one from each family. However, these 2 siblings of indexed patients thus identified have no neurological or developmental problem. CONCLUSION: Our finding was consistent with the notion that sarcosinaemia is a benign condition picked up coincidentally during screening for mental retardation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».