Enregistrement W2395907205 · doi:10.1186/s40246-016-0063-5

Human genome meeting 2016

2016· article· en· W2395907205 sur OpenAlexaff

A. K. Srivastava, Yuanyuan Wang, Raymond Y. Huang, CJ SKINNER, Tommy G. Thompson, Lucille Addison Pollard, Teresa L. Wood, Feng Luo, Robert B. Stevenson, Renato Polimanti, Joel Gelernter, Xin-Ying Lin, I. Y. Lim, Yi-Chieh Wu, Ai Ling Teh, L. Chen, I. M. Aris, Soo-Youn Soh, Mya Thway Tint, Julia L. MacIsaac, Fui W Yap, Kenneth Kwek, S. M. Saw, Michael S. Kobor, Michael J. Meaney, Keith M. Godfrey, Yap Seng Chong, Joanna D. Holbrook, Y. S. Lee, P. D. Gluckman, Neerja Karnani, Ashish Kapoor, D. Lee, Aravinda Chakravarti, Christian Maercker, Fabian Graf, Michael Boutros, Georgios Stamoulis, Federico Santoni, Periklis Makrythanasis, Michel Guipponi, Nikolaos I. Panousis, Marco Garieri, Emilie Falconnet, Christelle Borel, Stylianos E. Antonarakis, Satish Kumar, Joanne E. Curran, John Blangero, Samit Chatterjee, Jennifer A. Akiyama, Dallas R. Auer, Courtney Berrios, L Pennacchio, Tarak Donti, Gerarda Cappuccio, Marcus J. Miller, Paldeep S. Atwal, Anne Kennedy, Aaron L. Cardon, Carlos A. Bacino, Lisa Emrick, Jozef Hertecant, Fiona M. Baumer, Brenda E. Porter, Matthew N. Bainbridge, Penelope E. Bonnen, Brett H. Graham, Richard E. Sutton, Qin Sun, Sarah H. Elsea, Zhihong Hu, Jinying Zhao, Momiao Xiong, David A. Bennett, Alfredo Hidalgo‐Miranda, Sandra Romero‐Córdoba, Sergio Rodríguez‐Cuevas, Rosa Rebollar-Vega, Elda Tagliabue, Maria Iorio, Elvira D’Ippolito, S. Baroni, Bogumił Kaczkowski, Yuji Tanaka, Hideya Kawaji, Albin Sandelin, Robin Andersson, Masumi Itoh, Timo Lassmann, Yoshihide Hayashizaki, Piero Carninci, Alistair R. R. Forrest, Colin A. Semple, Elisabeth A. Rosenthal, Brian H. Shirts, Laura M. Amendola, Cecilia Gracia Gallego, Martha Horike‐Pyne, Amber Burt, Peggy D. Robertson, P. Beyers, Chris Nefcy, DL Veenstra, Fuki M. Hisama, Robin L. Bennett, Michael O. Dorschner, Deborah A. Nickerson, Joseph D. Smith, Karynne Patterson, David R. Crosslin, Rami Nassir, N. Zubair, Tom Harrison, Ulrike Peters, Gail P. Jarvik, Francesca Menghi, Koichiro Inaki, X. Woo, Pooja Kumar, Krzysztof R. Grzȩda, Ankit Malhotra, Hoon Kim, Duygu Ucar, Phung Trang Shreckengast, Krishna Karuturi, James Keck, James Chuang, E. T. Liu, B. Ji, Aaron Tyler, Guruprasad Ananda, Gregory Carter, Hamid Nikbakht, Martin Montagne, Michele Zeinieh, Aida Harutyunyan, Melissa K. McConechy, Nada Jabado, Pierre Lavigne, Jacek Majewski, Jennifer B. Goldstein, Michael J. Overman, Gauri Varadhachary, Rachna T. Shroff, Robert A. Wolff, Milind Javle, David R. Fogelman, Leny Bravo, Williams Fajardo, Henry Gómez, Carlos A. Castañeda, Christian Rolfo, Joseph A. Pinto, Kadir C. Akdemir, Lawrence S. Chin, Sara E. Patterson, Cara Statz, Susan M. Mockus, S. N. Nikolaev, X. I. Bonilla, Laurent Parmentier, Bryan H. King, Fedor Bezrukov, Gulhan Kaya, Vincent Zoete, Vladimir B. Seplyarskiy, Hayley J. Sharpe, Thomas W. McKee, Konstantin Popadin, Nicole Basset‐Séguin, Rouaa Ben Chaabene, Maria Andrianova, C Verdan, K. Grosdemange, Olga Sumara, Martin Eilers, Iannis Aifantis, Olivier Michielin, FJ de Sauvage, Somsak Likhitrattanapisal, Stephen E. Lincoln, Allison W. Kurian, Andrea Desmond, Shan Yang, Yukio Kobayashi, James M. Ford, Leif W. Ellisen, Tricia Peters, Karine Alvarez, Emporia Faith Hollingsworth, Dolores López‐Terrada, Alex Hastie, Elaine T. Lam, Thomas Anantharaman, Michael Saghbini, Han Cao, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Lijia Ma, Alejandra King, Erika B. Rosenzweig, U.R. Krishnan, Jeffrey G. Reid, John D. Overton, Frederick E. Dewey, Woo-Keun Chung, Kent W. Small, Adam P. DeLuca, F.P.M. Cremers, Richard A. Lewis, Virginie Puech, Benjamin Bakall, Rosemary Silva-Garcia, Klaus Rohrschneider, Monique Leys, Fadi Shaya, Edwin M. Stone, Nara Sobreira, François Schiettecatte, Hong‐Qing Ling, Eric Pugh, David R. Witmer, Kurt N. Hetrick, P. Zhang, Kimberly F. Doheny, David Valle, Ada Hamosh, Shalini N. Jhangiani, Wu‐Lin Charng, Wojciech Wiszniewski, Tomasz Gambin, Ender Karaca, Yavuz Bayram, Mohammad K. Eldomery, James E. Posey, HarshaVardhan Doddapaneni, Jiali Hu, V. Reid Sutton, D. M. Muzny, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, S. Shekar, William Salerno, Jeremy Bruestle, Adrian Thorogood, Bartha Maria Knoppers, Hiroki Takahashi, Kazuhiro R. Nitta, Ana Kozhuharova, Ana Maria Suzuki, Himani Sharma, Diego Cotella, Claudio Santoro, S. Zucchelli, Stefano Gustincich, J. J. Mulvihill, Gareth Baynam, William A. Gahl, Stephen C. Groft, Kenjiro Kosaki, Paul Lasko, Béla Melegh, Domenica Taruscio, Rajarshi Ghosh, Sharon E. Plon, Steven E. Scherer, Xiang Qin, Rashesh Sanghvi, Tsoyu Chiang, Donna M. Muzny, Liguo Wang, John L. Black, Richard M. Weinshilboum, Tatiana V. Karpinets, Tiffany L. Calderone, Khalida Wani, X Yu, Caitlin Creasy, Cara Haymaker, Marie‐Andrée Forget, Vivek Nanda, Jason Roszik, Jennifer A. Wargo, Lauren E. Haydu, Xiaofei Song, Alexander J. Lazar, Jeffrey E. Gershenwald, M. A. Davies, Chantale Bernatchez, Simon Woodman, Elissa J. Chesler, Todd B. Reynolds, Jason A. Bubier, Charles Phillips, Michael A. Langston, Erich J. Baker, Nan Lin, Christopher I. Amos, Vince D. Calhoun, Otto Dobretsberger, Matthias Egger, F. Leimgruber, Simon Sadedin, Alicia Oshlack, Victor Andrew A. Antonio, Naoaki Ono, Zeeshan Ahmed, Mohan Bolisetty, Saman Zeeshan, Esperanza Anguiano, Anujit Sarkar, Madhusudan R. Nandineni, Chao Zeng, Jie Shao, Tianzhu Liang, Kevin Pham, Y. Chee-Wei, Dongsheng Li, W. Lai-Ping, Duan Lian, Rick Ong Twee Hee, Yuzaimi Yunus, Farhang Aghakhanian, Siti Shuhada Mokhtar, C. V. Lok-Yung, Jong Bhak, Maude E. Phipps, Xu Shu-hua, T. Yik-Ying, Vijay Kumar, Hoh Boon‐Peng, Ian Campbell, Mary‐Anne Young, Manjari Rain, Ghulam Mohammad, Ritushree Kukreti, Qadar Pasha, Ainur Akilzhanova, C. Guelly, Zhannur Abilova, Ainur Akhmetova, Ulykbek Kairov, Slave Trajanoski, Zhaxybay Zhumadilov, Makhabbat Bekbossynova, Cassie Schumacher, Sukhinder K. Sandhu, Timothy T. Harkins, Vladimir Makarov, Rachel A. Glenn, Z. Momin, B. Dilrukshi, Hsu Chao, Brent M. Gudenkauf, R Kshitij, Joy C. Jayaseelan, Caitlin Nessner, S. Lee, K. Blankenberg, Lora Lewis, Yi Han, Huyen Dinh, S. Jireh, Kimberly Walker, Christian Buhay, X. Liu, Q. Wang, Yunan Ding, Ya Yang, Arthur L. Beaudet, Christine M. Eng, Kim C. Worley, Y. Liu, Daniel Hughes, Shwetha C. Murali, Adam C. English, Oliver Hampton, Peter A. Larsen, Christine R. Beck, M. Wang, C. Kovar, Anne D. Yoder, Stephen Richards, Jeffrey Rogers, R. Gibbs, M. Raveenedran, Chenyi Xue, Mahmoud Dahdouli, L. Cox, Guangyi Fan, Betsy Ferguson, J. Hovarth, Zackary I. Johnson, Sree Kanthaswamy, Michelle J Kubisch, Michael L. Platt, David Glenn Smith, Eric J. Vallender, Roger W. Wiseman, Jennifer E. Below, Fei Yu, Jaime Lin, Yi Zhang, Zeping Ouyang, Amy Moore, Zhonghua Wang, Jonathan N. Hofmann, Mark P. Purdue, Rachael Z. Stolzenberg‐Solomon, S. Weinstein, Demetrius Albanes, C. S. Liu, Wei‐Yi Cheng, T. T. Lin, Qing Lan, Nathaniel Rothman, Sonja Berndt, Elizabeth Chen, H. Bahrami, Ahad Khoshzaban, S. Heidari Keshal, Khawlah Alharbi, S. Myrzakhmetova, M Matar, N. Mili, Roberto Molinari, Yegang Ma, Stéphane Guerrier, Nasser A. Elhawary, Mohammad Tayeb, Neda M. Bogari, N. Qotb, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, Loyal A. Goff, Andrew S. McCallion, Yu Kong, J. R. Charette, Wanda L. Hicks, Jürgen Κ. Naggert, Lan Zhao, P. M. Nishina, Burhan Edrees, Mohammad Athar, Faisal A. Al-Allaf, Mohiuddin M. Taher, Wajahatullah Khan, Naffaa Al Harbi, R Safar, Howaida Al-Edressi, Abulkareem Anazi, N. Altayeb, Mohd Rafi Ahmed, Khawala Alansary, Anton Kratz, Pascal Béguin, Stéphane Poulain, Megumi Kaneko, C. Takahiko, Atsuko Matsunaga, Sachi Kato, Nicolas Bertin, Réjan Vigot, Charles Plessy, Thomas Launey, Dan Graur, Jens Friis-Nielsen, José M. G. Izarzugaza, Søren Brunak, Atreyi Chakraborty, Jayasri Basak, and Rajendrani Mukhopadhyay, Benjamin Soibam, Debodipta Das, Nupur Biswas, Sayantan Das, Sinjini Sarkar, Arindam Maitra, Chinmay Kumar Panda, Partha P. Majumder, Heba Morsy, Ahmed Gaballah, M Parikh Samir, Mohammed Mohammed Shamseya, Hanan Mahrous, Abeer Ghazal, Waleed Arafat, M. Hashish, Joshua J. Gruber, Natalie Jäger, Matthew Snyder, Keyur Patel, Amy B. Emerman, Noa Henig, Carolyn M. Hendrickson, Kai Zhang, Mauricio Rodríguez‐Dorantes, C. D. Cruz-Hernandez, C. D. P. Garcia-Tobilla, Susana del Rocío Solórzano-Rosales, Jingyi Chen, Robert W. Haile, Megan P. Hitchins, James D. Brooks, Silvia Jiménez‐Morales, Miguel Ramirez, José I. Núñez, Valerie Bekker, Yeny Leal, Esteban Jiménez, Adriana Medina, Jorge Mejía, V. Halytskiy, Gayle B. Collin, K. DeMauro, Ryan Hanusek, K. Belhassa, Khadija Belhassan, Laila Bouguenouch, Imane Samri, Hanane Sayel, FZ. moufid, Ihssane El Bouchikhi, S. Trhanint, Hasna Hamdaoui, I. Elotmani, I. Khtiri, Oussama Kettani, L. Quibibo, M. Ahagoud, Meriame Abbassi, Karim Ouldim, Andrey Marusin, А. Н. Корнетов, M. G. Swarovskaya, K. Vagaiceva, В. А. Степанов, Eva Maria Cutiongco de la Paz, R. Sy, Julián Nevado, Paul Ferdinand M. Reganit, Laura Santos, J D Magno, Felix Eduardo R. Punzalan, Deborah Ignacia D. Ona, E. Llanes, R. L. Santos-Cortes, Raphael Enrique Tiongco, Jaime Alfonso M. Aherrera, Lauro L. Abrahan, P. Pagauitan-Alan, Kathryn H. Morelli, J. S. Domire, Nettie K. Pyne, S. Harper, Ralph Royal Burgess, Mamdooh Gari, Ashraf Dallol, Haneen Alsehli, Abdullah Gari, M. Garí, A. A. Abuzenadah, Meredith Thomas, Mahadeo A. Sukhai, Shruti Garg, Maksym Misyura, T. Zhang, Anna Schuh, Tracy Stockley, Suzanne Kamel‐Reid, Stephen T. Sherry, Chunlin Xiao, Douglas J. Slotta, Kurt Rodarmer, Michael Feolo, Mikhail Kimelman, Georgy Godynskiy, Carroll M. O'Sullivan, Claudia Rangel‐Escareño, Héctor A. Rueda-Zárate, Iftikhar Aslam Tayubi, Reema R Mohammed, Iqbal Ike K. Ahmed, Tamar Ahmed, Sahil Seth, Samirkumar B. Amin, Xianyun Mao, Hui Sun, Roeland Verhaak, S. J. Whiite, Jesse Farek, Zachary A. Kahn, Takeya Kasukawa, Marina Lizio, Jayson Harshbarger, S. Hisashi, J. Severin, A. Imad, Seda Koç Şahin, Thomas C. Freeman, Katherine Unger Baillie, Abdel Halim Salem, Muhammad Akhtar Ali, Ahmad Ibrahim, M. Sofi Ibrahim, H. Barrera, Luis A. Garza, V. Barajas, Alfredo Ulloa‐Aguirre, David Kershenobich, Shahroj Mortaji, Pedro Guizar, Eliezer Loera, Karen Moreno, Adriana De León, Daniela Monsiváis, Jackeline Gómez, Raquel Cardiel, J. Fernández-Lopez, Vania Bonifaz-Peña, Alejandra Contreras, Linda M. Polfus, X. Wang, Vivek M. Philip, Rola Turki, Aslı Uyar, Atabey Kaygun, S. Zaman, Eladio J. Márquez, Joshy George, Christopher L. Hendrickson, D. Barry Starr, Morgan Baird, Brian Kirkpatrick, Kent J. Sheets, Rainer Nitsche, L. Prieto-Lafuente, Melissa Landrum, J. Lee, Wendy S. Rubinstein, Donna Maglott, P. K. R. Thavanati, Angeles Dios, R. E. Navarro Hernandez, M. E. Aguilar Aldrate, M. R. Ruiz Mejia, K. R. R. Kanala, Neelum Shahzad, Elisabeth Huber, A. Dan, W. Herr, G. Sprotte, Josef Köstler, Andreas Hiergeist, André Gessner, Reinhard Andreesen, Elmar Holler, A. Al‐Ashwal, Zainularifeen Abduljaleel, Abdellatif Bouazzaoui, H. Abalkhail, Ahmad F. Al-Allaf, R. Bamardadh, M. M. Kobets, Yu. N. Kobets, Євгенія Бурлака, О. В. Філіпцова, Muhammad Tasnim Mohiuddin, Akram Mohammed, Tarek Owaidah

Notice bibliographique

RevueHuman Genomics · 2016

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics

Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversité de SherbrookeMcGill UniversityUniversity of British Columbia

Organismes subventionnairesNestecDanone

Mots-clésHuman geneticsGenome BiologyHuman genomeBiologyComputational biologyGenomeGeneticsPersonal genomicsGenomicsGene

DOI10.1186/s40246-016-0063-5

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ObjectivesFrom the first description by Leo Kanner [1], autism has been an enigmatic neurobehavioral phenomenon.The new genetic/genomic technologies of the past decade have not been as productive as originally anticipated in unveiling the mysteries of autism.The specific etiology of the majority of cases of autism spectrum disorder (ASD) is unknown, although numerous genetic/genomic variants and alterations of diverse cellular functions have been reported.Prompted by this failure, we have investigated whether the metabolomics approach might yield results which could simultaneously lead to a blood-based screening/diagnostic test and to treatment options. MethodsPlasma samples from a clinically well-defined cohort of 100 male individuals, ages 2-16+ years, with ASD and 32 age-matched typically developing (TD) controls were subjected to global metabolomic analysis. ResultsWe have identified more than 25 plasma metabolites among the approximately 650 metabolites analyzed, representing over 70 biochemical pathways, that can discriminate children with ASD as young as 2 years from children that are developing typically.The discriminating power was greatest in the 2-10 year age group and weaker in older age groups.The initial findings were validated in a second cohort of 83 children, males and females, ages 2-10 years, with ASD and 76 age and gender-matched TD children.The discriminant metabolites were associated with several key biochemical pathways suggestive of potential contributions of increased oxidative stress, mitochondrial dysfunction, inflammation and immune dysregulation in ASD.Further, targeted quantitative analysis of a subset of discriminating metabolites using tandem mass spectrometry provided a reliable laboratory method to detect children with ASD. ConclusionMetabolic profiling appears to be a robust technique to identify children with ASD ages 2-10 years and provides insights into the altered metabolic pathways in ASD, which could lead to treatment strategies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet

GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: Autre

Score de désaccord entre enseignants0,254

Score d'incertitude au seuil0,850

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,002	0,003
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,002
Études des sciences et des technologies	0,001	0,000
Communication savante	0,004	0,001
Science ouverte	0,002	0,002
Intégrité de la recherche	0,003	0,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,254	0,179

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013

Tête enseignante GPT0,247

Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeSans objet

Domainenon disponible

GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations43

Publié2016

Routes d'admission1

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