Clustering of Pedigrees Using Marker Allele Frequencies: Impact on Linkage Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Ethnicity may form the basis for locus heterogeneity at certain susceptibility loci for complex diseases. Classification of pedigrees into ethnic groups is usually based upon self-report, but this may not be sensitive or specific. We investigated whether it is possible to cluster families from an admixed population using pedigree-specific marker allele frequencies. We used 323 autosomal microsatellite markers from 216 pedigrees who described themselves as either Caucasian or African American. First, we compared the stated ethnicity of pedigrees with clusters using pedigree-specific marker allele frequencies as input for a self-organizing map, a type of neural network. Using data from different chromosomes, nine pedigrees which were self-reported as African American were clustered with the Caucasian pedigrees. Removal of these nine pedigrees from the African American group did not markedly affect linkage results. We then proceeded to determine whether there was further heterogeneity between pedigrees using 1 x 3 nodes. Forty-four pedigrees were clustered in a group intermediate to the African American or Caucasian clusters. This group was composed of 36 and 8 pedigrees that described themselves as African American and Caucasian, respectively. Linkage analysis was performed in this group and results compared with the groups based upon self-reported ethnicity. Linkage to a region on chromosome 3 was observed in this intermediate group, which was more significant than any of the results obtained when pedigrees were grouped using self-reported ethnicity. Use of marker data may assist in clustering pedigrees with similar, ethnic backgrounds and may increase the power for genetic linkage studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,089 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».