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Enregistrement W2398911110 · doi:10.21307/immunohematology-2019-393

Novel molecular basis of an Inab phenotype

2005· article· en· W2398911110 sur OpenAlex
V.I. Powell, Grisma Patel, David A. Lane, Moira Maguire, Amy W. Chung, M. E. Reid

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueImmunohematology · 2005
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBlood groups and transfusion
Établissements canadiensCanadian Blood Services
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood Institute
Mots-clésProbandExonPhenotypeGeneticsNonsense mutationBiologyAntigenMolecular biologyMutationGeneMissense mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The Cromer blood group system consists of ten high-prevalence and three low-prevalence antigens carried on decay-accelerating factor (DAF). DAF is found in the cell membranes of RBCs, granulocytes, platelets, and lymphocytes and is widely represented in other body tissues. Sequence analyses of DNA were performed on a blood sample from a 91-year-old Japanese woman whose serum contained an alloantibody to a high-prevalence antigen in the Cromer blood group system (anti-IFC). A blood sample from her daughter was also studied. Sequence analysis revealed a substitution of 508C7>T in exon 4 of DAF in the proband. The proband's daughter was heterozygous for 508C/T. This study describes an Inab phenotype in which the 508C>T nonsense mutation is predicted to change arginine at amino acid residue 136 to a stop codon. This change is in SCR 3 of DAF. This study reports on the molecular basis of a new proband with the Inab phenotype who had no history of intestinal disorders.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,027
Score d'incertitude au seuil0,349

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle