[The mutation spectrum of phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in Henan province].
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To investigate the characteristics of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutations in patients with phenylketonuria (PKU) in Henan province, China, in order for providing basic information for clinical genetic counseling and prenatal diagnosis. METHODS: All the exons and partial flanking introns of the PAH gene were detected by polymerase chain reaction (PCR) and bi-directional sequencing in 34 patients with PKU from Henan province. RESULTS: A total of 23 different disease-causing mutations were identified which corresponded to 92.65% (63/68) of the PAH alleles, including 12 missense mutations, 4 nonsense mutations, 4 splicing junction mutations, and 3 deletion mutations. Among them, A156P and P69_S70delinsP(delCTT) were novel mutations; IVS2+ 5G to C, G332E, IVS10-14C to G and L367 to Wfs were reported in Chinese population for the first time according to the PAH database (www.pahdb.mcgill.ca). Among all the 13 exons, exon 7 harbored the most type of mutations, exon 11 and exon 5 the second. The most common mutations included R243Q (17.65%, 12/68), V399V (11.76%, 8/68), IVS4-1G to A (8.82%, 6/68), R400T(7.35%, 5/68), Y166X(5.88%,4/68) and G247R(5.88%, 4/68). In addition, 9 other gene variations were found in this study. CONCLUSION: The mutation spectrum and frequency of the PAH gene of patients with phenylketonuria in Henan province were slightly different from those from other parts of China.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».