A pilot study of inherited carnitine palmitoyltransferase deficiency as an ethnogenetic risk factor of infant mortality in indigenous populations of the Far North
Notice bibliographique
Résumé
A common variant of inherited deficiency of type 1A carnitine palmitoyltransferase (CPT1A) first detected in Canadian Inuits has also been detected in the indigenous populations of various regions of Alaska, northern Canada, and Greenland. However, the prevalence of the P479L genotype in neonates has not been evaluated to date. The frequency of the P479L allele in two populations of Taymyr Peninsula (Dolgan-Nganasan and Nenets) has been assessed in the study. Dried blood spots from newborns born in 2010–2013 were collected in two populations: 108 samples were collected from Dolgan-Nganasans (the settlements Syndasko, Kataryk, and Levinskie Peski) and 105 samples were collected from Nganasans (the Nosok settlement). Allelic variants c.1436C/T ( rs 80356779) of the carnitine palmitoyltransferase (CPT1A) gene were investigated in these samples. Genotyping for the P479L mutation was based on analysis of restriction fragment length polymorphism. DNA extracted from the dried blood spots was initially amplified using polymerase chain reaction with the following primers: 5’-CTGGCCAGGTTTGGATTTT-3’ and 5’-TCCAGGATGAAGCAGAGAGG-3’. Restriction endonuclease BstMC (SibEnzim, Novosibirsk, Russia) was used for restriction of the amplicons obtained: a 252-bp fragment was obtained after restriction if the subject carried the T-allele, and an 83-bp fragment was obtained if the subject carried the C-allele. There was a distinct difference in the frequency of the P479L genotype between the two populations, with seven heterozygotes identified in the Dolgan-Nganasan population (7/108; 0.07; 95% confidence interval, 0.03–0.13) and no carriers of the mutant gene identified in the Nenets population (0/105), p = 0.006. The frequency of the rare T-allele in the Dolgan-Nganasan population was 0.03. The results of the study support the hypothesis of the influence of the traditional diet and “evolutionary advantage” for carriers of the P479L mutation residing in certain Arctic regions. We assume that a certain increase in the prevalence of the genetic variant P479L in the Dolgan population may be due to proximity of the area of residence to the coast and adherence to a high-fat diet. Furthermore, we believe that our data and the results of similar studies addressing the frequency of the P479L mutation can be successfully used for the analysis of the origin and migration of certain indigenous peoples of the Far North.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».