Horizontal gaze palsy and scoliosis: a case report and review of the literature.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The syndrome of horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare human disease and while its association with scoliosis was first reported in 1974, thirty years later the responsible genetic mutations are being elucidated. This progress was due to the reporting of single interesting cases. CASE DESCRIPTION: We present the case of a 27 year-old male patient who was admitted for elective scoliosis correction surgery and who represented after an uncomplicated discharge with headache and vomiting; because of a gaze palsy he underwent brain imaging that confirmed a brainstem abnormality, consistent with the syndrome of horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS), a rare autosomal recessive human disease. CONCLUSION: This rare syndrome is a good example of how single case reports can lead to advances in laboratory research and genetic characterisation of diseases, together with implications for neurodevelopment. Vigilance in the neurological examination in an otherwise 'non-neurological' scoliosis will help identify potential such cases, whilst further genetic/molecular analysis may shed further light into neuro-embryological development and patterning.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».