[Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E200K. Report of a "sporadic" case].
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Creutzfeldt Jakob disease (CJD) has the highest incidence of the whole group of transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases, which have the unique feature among all pathologies, to be able to appear as infectious/iatrogenic, sporadic or hereditary, being common to all, the deposition of an abnormal prion protein (PrPSc,CJres) in the central nervous system. More than 20 mutations of the gene (PRNP) that encodes the prion protein have been described. We here report a case of CJD(E200K) refered as probable 'sporadic' according to WHO. METHODS: clinical, pathologic, and molecular features of the disease were characterized using EEG, neuropathology, prionprotein (PrP) Western blot and gene (PRNP) analysis. RESULTS: The patient developed visual hallucinations, myoclonus, memory loss, tremor, disbasia and generalized convulsives seizures dying six months after onset. On neuropathologic examination, spongiform changes were observed and PrP immunopositivity detected. Western blot analysis showed the presence of proteinaseK (PK)-resistant PrP (PrPres) with the nonglycosylatedisoform of approximately 21 kd, and DNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis showed the E200K mutation. DISCUSSION: The PRNP(E200K) mutation is the most frequent cause of the hereditary-familial CJD (fCJD). Clusters of this variety have been described in Chileans, Slovaks from Orava, Jews Israelies of Libyan origin, and Japanese. There was no available data of affected relatives of the patient which have suggested he was fCJD, but due to his Chilean origin PRNP studies were carried out. In fact the clinical and pathology of this familial form, with remarkable exceptions, resembles sporadic cases but has a greater incidence, in these groups than sporadic in the general population. CONCLUSION: This patient, although clinically reported as probable 'sporadic', after molecular characterization resulted a CJD(E200K) probably belonging to the Chilean cluster.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».