Analysis of CAG Repeat Expansions in Restless Legs Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
STUDY OBJECTIVES: A relatively high prevalence of restless legs syndrome symptoms has been recently reported in a substantial proportion of patients affected with spinocerebellar ataxia type 3. Our aim was to investigate whether there is a common genetic etiology between restless legs syndrome and spinocerebellar ataxia type 3. DESIGN: Systematic differences in the number of spinocerebellar ataxia type 3 trinucleotide repeat were investigated by means of an association study. The relationship between the size of the expanded alleles and several clinical features was also considered. PARTICIPANTS AND SETTING: 125 extensively characterized restless legs syndrome patients compared with 188 healthy controls matched for ethnic background. INTERVENTIONS: N/A. MEASUREMENTS AND RESULTS: No CAG repeat expansions in the pathologic or intermediate range were detected in any of the examined subjects, including patients and controls. A similar allelic distribution was observed in both groups (Mann-Whitney U test = 78406; P = 0.99). Moreover, stratification analyses of the patients' samples according to different clinical and polysomnographic variables disclosed no significant differences. CONCLUSIONS: These results do not provide evidence toward an involvement of large CAG trinucleotide expansions at the spinocerebellar ataxia type 3 locus in idiopathic restless legs syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».