Spectrum of HNF1A and GCK mutations in Canadian families with maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a subtype of type 2 diabetes characterized by autosomal-dominant inheritance and early onset. The pathophysiology of MODY is primarily defective insulin secretion resulting from mutations in at least 6 different genes. Most affected patients harbour mutations in either GCK (encoding glucokinase, also called MODY2) and HNF1A (encoding hepatic nuclear factor-1alpha, also called MODY3). We studied Canadian probands to determine if they had mutations in MODY2 or MODY3 genes. METHOD: We used genomic DNA sequencing of probands from 9 previously unreported Canadian MODY families. RESULTS: Five MODY probands had mutations in HNF1A, of which 4 were novel (namely IVS5-1delTAG, E275fsdelGAAG, F268S and L44fsdelC) and 4 had mutations in GCK, of which 2 were novel (E237K and L324P). These mutations expand the spectrum of MODY mutations and bring the total number of Canadian MODY families that have been molecularly defined in our laboratory to 15 (8 MODY3 and 7 MODY2). CONCLUSION: Because of the growing evidence that molecular diagnosis may affect prognosis and treatment, this information may be important in future for Canadian MODY families and their physicians.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».