[Mutation spectrum of phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in Tianjin and surrounding areas of Northern China].
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To investigate the characteristics of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutations in patients with phenylketonuria (PKU) in Tianjin and surrounding area, in order to provide basic information for genetic counseling and prenatal gene diagnosis. METHODS: All of the 13 exons and flanking introns of the PAH gene from 99 patients with PKU were amplified by polymerase chain reaction and analyzed by single strand conformation polymorphism (SSCP), denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) and DNA sequencing. RESULTS: Mutations were found in all exons or flanking introns of the PAH gene except for exons 9 and 13. A total of 41 different mutations were identified which corresponded to 93.94% (186/198) of the PAH alleles, including 22 missense mutations (53.6%), 7 nonsense mutations (17.1%), 9 splicing junction mutations(22.0%), and 3 deletion mutations (7.3%). Six novel mutations (IVS3nt+1g--> a, A165D, Q301X, G344D, P362L and R413G) were identified and another 6 mutations (S16fsdelCT, R71H, IVS5nt+1g--> a, G239S, R243X and R261X) were reported in Chinese population for the first time according to the databases from http://www.pahdb.mcgill.ca. The most common mutations included 243Q (36/198,18.18%), V399V (22/198, 11.1%), R111X (19/198, 9.6%), E6nt-96A--> g (18/198, 9.1%), R413P (15/198, 7.6%) and Y356X (13/198, 6.6%). In addition, 4 silent mutations (except V399V) in exons and 8 variations in introns were found in this study. The IVS1nt+40t--> g and IVS10nt-31g--> a were confirmed as novel variations by international PAH databases and IVS5nt-54g--> a was the first report in China. CONCLUSION: The frequencies of six common mutations were close to that in Beijing area of China, but it was different in sequence. The extensive mutation spectrum of the PAH gene showed higher heterogeneity in Tianjin and surrounding areas of Northern China comparing with other reports. According to this report, exons 7 and 11 are the hot spots and should be detected first for PAH gene quick diagnosis in this area, then comes exons 3, 6 and 12, and finally exons 5, 10 and others.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».