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Enregistrement W2407773576 · doi:10.1186/s12920-016-0186-5

Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation

2016· article· en· W2407773576 sur OpenAlexafffundabout
Stuart G. Nicholls, Holly Etchegary, June Carroll, David Castle, Louise Lemyre, Beth K. Potter, Samantha Craigie, Brenda J. Wilson

Notice bibliographique

RevueBMC Medical Genomics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcMaster UniversityMontfort HospitalUniversity of VictoriaUniversity of TorontoMemorial University of NewfoundlandSinai Health SystemUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésDeliberationHuman geneticsContext (archaeology)Computational biologyPopulationBiologyData scienceGeneticsBioinformaticsComputer scienceMedicinePolitical scienceEnvironmental healthGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The use of an overall risk assessment based on genomic information is consistent with precision medicine. Despite the enthusiasm, there is a need for public engagement on the appropriate use of such emerging technologies in order to frame meaningful evaluations of utility, including the practical implementation and acceptability issues that might emerge. Doing so requires the involvement of the end users of these services, including patients, and sections of the public who are the target group for population based screening. In the present study we sought to explore public attitudes to the potential integration of personal genomic profiling within existing population screening programs; and to explore the evolution of these attitudes as part of a deliberative process. METHODS: We conducted a mixed methods study presented in the format of a deliberative workshop. Participants were drawn from communities in Ottawa, Ontario (ON) and St John's, Newfoundland and Labrador (NL), Canada. Individuals were approached to take part in a workshop on the incorporation of genomic risk profiling for either colorectal cancer screening (CRC), or newborn screening for type 1 diabetes mellitus (T1DM). RESULTS: A total of N = 148 (N = 65 ON, N = 83 NL) participants provided data for analysis. Participants in both groups were supportive of public funding for genomic risk profiling, although participants in the T1DM groups expressed more guarded positive attitudes than participants in the CRC groups. These views were stable throughout the workshop (CRC, p = 0.15, T1DM, p =0.39). Participants were less positive about individual testing, with a significant decrease in support over the course of the workshop (CRC p = 0.02, T1DM, p = 0.003). Common concerns related to access to test results by third parties. CONCLUSIONS: The findings of this study suggest that members of the target populations for potential genomic profiling tests (designed for screening or risk prediction purposes) can engage in meaningful deliberation about their general acceptability and personal utility. Evaluations of whether a test would be personally useful may depend on the experience of the participants in personal health decision making, the purpose of the test, and the availability of interventions to reduce disease risk.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,085
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,122
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Qualitatif · Signal consensuel: Qualitatif
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,085
Score d'incertitude au seuil0,449

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0850,122
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0080,017
Communication savante0,0090,004
Science ouverte0,0020,008
Intégrité de la recherche0,0030,006
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,317
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeQualitatif
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2016
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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