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Enregistrement W2410774145 · doi:10.1016/j.jacc.2016.03.520

Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia

2016· article· en· W2410774145 sur OpenAlexaff
Amit V. Khera, Hong‐Hee Won, Gina M. Peloso, Kim Lawson, Traci M. Bartz, Xuan Deng, Pradeep Natarajan, Connor A. Emdin, Alexander G. Bick, Alanna C. Morrison, Jennifer A. Brody, Namrata Gupta, Akihiro Nomura, Thorsten Kessler, Stefano Duga, Joshua C. Bis, Cornelia M. van Duijn, L. Adrienne Cupples, Bruce M. Psaty, Daniel J. Rader, John Danesh, Heribert Schunkert, Ruth McPherson, Martin Farrall, Hugh Watkins, Eric S. Lander, James G. Wilson, Adolfo Correa, Eric Boerwinkle, Piera Angelica Merlini, Diego Ardissino, Danish Saleheen, Stacey Gabriel, Sekar Kathiresan

Notice bibliographique

RevueJournal of the American College of Cardiology · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipoproteins and Cardiovascular Health
Établissements canadiensUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationWellcome Trust
Mots-clésFamilial hypercholesterolemiaMedicineInternal medicineMissense mutationCoronary artery diseaseCholesterolPCSK9Odds ratioLDL receptorCohortApolipoprotein BEndocrinologyGastroenterologyMutationLipoproteinGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,273
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations939
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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