Meta-analysis of Genome-Wide Linkage Studies of Atopic Dermatitis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is considered as a hereditary skin disease. Recently, a latest form of genetic research, genome-wide linkage study, has been carried out to detect its specific susceptibility genes. Since the results of these studies have been inconsistent, with linkage confirmed in different regions, we performed this meta-analysis. OBJECTIVE: To assess heritability and identify chromosomal regions showing evidence of AD. METHODS: A comprehensive and systematic search was conducted with PubMed databases. We combined results from three non-overlapping genome-wide linkage studies of AD, using the heterogeneity-based genome scan meta-analysis (HEGESMA) method, a rank-based analysis that assesses the strongest evidence for linkage within bins of a 30-centimorgan width on autosomes and the X chromosome. RESULTS: The following ten bins had a p value of less than .05 in both weighted and unweighted analyses, suggesting that these bins contain AD-linked loci: 3.2, 3.4, 3.5, 4.5, 5.1, 5.2, 6.3, 9.2, 9.4, and 22.1. HEGESMA produced significant genome-wide evidence for linkage on 3p14.1-q12.3, with high average rank and low between-study heterogeneity; 5pter-p15.1 represents new significant loci not reported previously. CONCLUSION: HEGESMA confirms the region encoding CD80, CD86, and interleukins on chromosomes 3 and 5. The filaggrin gene (FLG) may be the susceptibility factor.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,021 | 0,041 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,030 |
| Bibliométrie | 0,012 | 0,014 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».