MG-131 ZNF259 is a candidate gene for alopecia-primordial dwarfism-renal syndrome (APDRS)
Notice bibliographique
Résumé
APDRS is characterised by congenital alopecia, dwarfism and hypoplastic kidneys. This syndrome was observed in 5 Hispanic New Mexican children from four families. All had symmetric intrauterine growth and progressively severe postnatal growth restriction. Skin colour is very pale with a porcelain-like appearance. Affected children have a prominent forehead, deep-set eyes, downturned corners of the mouth and full cheeks. One had cleft palate, two had shunted hydrocephalus and both males had genital hypoplasia. All had severe global delays and sensorineural hearing loss. Four children died within the first two years of life, from uremia and/or sepsis. The surviving patient is a 16 yo girl with renal failure, central fat distribution and type1 diabetes. Whole exome sequencing performed on the surviving patient and her unaffected parents yielded a homozygous missense mutation at a highly conserved locus of the ZNF259 gene, both parents were carriers. Sanger sequencing of unaffected parents and siblings of a deceased patient demonstrated parents and one sibling were heterozygous carriers of the mutation. The parents of a third affected were found to be heterozygous carriers of the same mutation, patient DNA was unavailable. These results suggest a founder mutation in these families. ZNF259 encodes a zinc finger protein that has been demonstrated to play an important role in transcription, DNA synthesis and cell proliferation. Down-regulation of ZNF259 results in arrest at G1 and G2 phases of cell cycle. Western blot on patient fibroblasts demonstrated a loss of ZNF259 protein and cell cycle analysis is currently underway.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».