Prévention des fractures du col fémoral par des protecteurs externes
Notice bibliographique
Résumé
Ce syndrome est une maladie autosomique recessive caracterisee par une obesite, une retinite pigmentaire, une polydactylie, des difficultes d'apprentissage, un hypogonadisme et des malformations renales. Les autres caracteristiques sont un diabete, une dysfonction endocrinienne complexe et des troubles du comportement. Le tableau clinique est relativement uniforme, mais 5 loci genetiques ont ete rapportes.\rEn utilisant un criblage du genome a partir de familles originaires de Terre-Neuve, une liaison a ete identifiee en 20p12. Une cartographie fine a permis de reduire les recherches a un intervalle dans lequel est situe un gene codant pour une molecule chaperonne, dont les mutations sont responsables d'un syndrome de McKusick-Kaufman. Compte tenu du recoupement phenotypique des deux maladies, le gene MKKS a ete etudie et des mutations identifiees dans 5 familles canadiennes et 2 familles americano-europeenne porteuses de syndrome de Bardet-Biedl [1]. Des resultats identiques sont rapportes par une equipe americaine a propos de 3 familles de Bardet-Biedl [2]. Le produit du gene MKKS a des similarites avec les chaperonines de type 2 responsables du repliement de toute une serie de proteines.1. Ktsanis N. et al. 2000. Mutations in MKKS cause obesity, retinol dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome. Nat Gen 26 : 67-70.2. Slavotinek A.M. et al. 2000. Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome. Nat Gen 26 : 15-16.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».