Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast–ovarian cancer susceptibility locus
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Prédiction distillée sur la base complète
Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
- Catégories candidates
- aucune
- Catégories consensuelles
- aucune
- Domaine
- Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
- Devis d'étude
- Signal candidat: Expérimental (laboratoire)Signal consensuel: aucune
- Genre
- Signal candidat: EmpiriqueSignal consensuel: Empirique
- Score de désaccord entre enseignants
- 0,927
- Score d'incertitude au seuil
- 0,913
- Statut de validation
machine_predicted_unvalidated·codex-gemma-dda1882f352a
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
A locus at 19p13 is associated with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) risk. Here we analyse 438 SNPs in this region in 46,451 BC and 15,438 OC cases, 15,252 BRCA1 mutation carriers and 73,444 controls and identify 13 candidate causal SNPs associated with serous OC (P=9.2 × 10(-20)), ER-negative BC (P=1.1 × 10(-13)), BRCA1-associated BC (P=7.7 × 10(-16)) and triple negative BC (P-diff=2 × 10(-5)). Genotype-gene expression associations are identified for candidate target genes ANKLE1 (P=2 × 10(-3)) and ABHD8 (P<2 × 10(-3)). Chromosome conformation capture identifies interactions between four candidate SNPs and ABHD8, and luciferase assays indicate six risk alleles increased transactivation of the ADHD8 promoter. Targeted deletion of a region containing risk SNP rs56069439 in a putative enhancer induces ANKLE1 downregulation; and mRNA stability assays indicate functional effects for an ANKLE1 3'-UTR SNP. Altogether, these data suggest that multiple SNPs at 19p13 regulate ABHD8 and perhaps ANKLE1 expression, and indicate common mechanisms underlying breast and ovarian cancer risk.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
La notice
- Revue
- Nature Communications
- Thématique
- Genomics and Chromatin Dynamics
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- Public Health OntarioMcGill UniversityUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecMount Sinai HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity Health NetworkRoyal Victoria HospitalUniversity of Toronto
- Organismes subventionnaires
- Medical Research and Materiel CommandJonsson Comprehensive Cancer CenterNIH Office of the DirectorNational Cancer InstituteEuropean Regional Development FundNorway GrantsInstituto de Salud Carlos IIICancer Council NSWCancer Council VictoriaCancer Center, University of KansasUniversity of California, San FranciscoNational Institutes of Healthlékařská fakulta Univerzity KarlovyInstitut Català de la SalutDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungLiga Portuguesa Contra o CancroUniversität UlmMinistero dello Sviluppo EconomicoUppsala UniversitetNational Health and Medical Research CouncilDeutsche KrebshilfeRoyal Marsden NHS Foundation TrustSahlgrenska UniversitetssjukhusetCancer Institute NSWMedizinischen Hochschule HannoverNational Medical Research CouncilNorges ForskningsrådCancer Council South AustraliaIstituto Oncologico VenetoMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterKreftforeningenInstitut National Du CancerCancer Council QueenslandOak FoundationLeids Universitair Medisch CentrumCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionLietuvos Mokslo TarybaHelse VestKuopion Yliopistollinen SairaalaIstituto Toscano TumoriUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfRoswell Park Cancer InstituteDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustIsrael Cancer AssociationMinistério da Ciência, Tecnologia e InovaçãoGeneral Secretariat for Research and TechnologyDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteUniversity of Southern CaliforniaCancerfondenAcademy of FinlandKementerian Sains, Teknologi dan InovasiUniversitair Ziekenhuis GentRobert Bosch StiftungSingapore Eye Research InstituteHungarian Scientific Research FundCancer Association of South AfricaAmerican Cancer SocietyCancer AustraliaCalifornia Breast Cancer Research ProgramUniverzita Karlova v PrazeMcGill UniversityGeneralitat de CatalunyaKing's College LondonImperial College LondonCancer Research UKWorkSafeBCOhio State UniversityCanadian Breast Cancer Research AllianceWorld Health OrganizationNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungFrancis Crick InstituteMcGill University Health CentreDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationUniversity of CambridgeFred C. and Katherine B. Andersen FoundationHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriCalifornia Department of Public HealthKræftens BekæmpelseKansas Bioscience AuthorityRutgers Cancer Institute of New JerseyMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationLon V. Smith FoundationGeorgetown UniversityCancer Council TasmaniaItä-Suomen YliopistoFox Chase Cancer CenterKWF KankerbestrijdingBiomedical Research CouncilClalit Health ServicesDeutsches KrebsforschungszentrumBreast Cancer Research FoundationAgency for Science, Technology and ResearchUniversity of ChicagoNRG OncologyWellcome TrustFondation du cancer du sein du QuébecUniversiteit GentNational Breast Cancer FoundationEuropean Social FundMedical Research CouncilMayo Foundation for Medical Education and ResearchAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroMinistry of Public HealthBeckman Research Institute, City of HopeNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchJess and Mildred Fisher Center for Familial Cancer ResearchOregon Health and Science UniversityUmeå UniversitetU.S. Department of Health and Human ServicesU.S. ArmyLandspítali HáskólasjúkrahúsMinisterio de Economía y CompetitividadOvarian Cancer Research FundRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnBreast Cancer Research TrustNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of California, IrvineOulun YliopistoFisher Center for Alzheimer's Research FoundationBeth Israel Deaconess Medical CenterSusan G. Komen for the CureFonds Wetenschappelijk OnderzoekMinnesota Ovarian Cancer AllianceUniversity of PennsylvaniaSundhed og Sygdom, Det Frie Forskningsråd
- Mots-clés
- AlleleLocus (genetics)Ovarian cancerGeneticsBreast cancerBiologyGeneBioinformaticsMedicineCancer
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui