Notice bibliographique
Résumé
Die Europäische Kommission definiert eine „Orphan Disease“ oder seltene Erkrankung als eine Erkrankung, die nicht mehr als 5 Personen auf 10 000 Einwohner betrifft. Das ist jedoch nicht damit gleichzusetzen, dass es kaum Patienten mit Orphan Disease gibt, denn derzeit sind mehr als 7000 Orphan Diseases bekannt. Eine davon ist das Cronkhite-Canada-Syndrom. Die Erkrankung wurde erstmals im Juni 1955 von dem Internisten Leonard Wolsey Cronkhite und der Radiologin Wilma Jeanne Canada, beide US-Amerikaner, im New England Journal of Medicine beschrieben (N Engl J Med 1955; 252: 1011–1015) . Die Arbeit war betitelt mit „Generalisierte gastrointestinale Polyposis – Ein ungewöhnliches Syndrom von Polyposis, Pigmentation, Alopezie und Onychotrophie“ und fasste damit auch schon die wesentlichen Befunde der Erkrankung zusammen. Die beiden Autoren beschrieben in ihrer Originalpublikation zwei Fälle von Patienten, die sich wegen Verdauungsstörungen, Hautpigmentationen, einer Alopezie sowie einer Atrophie von Finger- und Zehennägeln vorgestellt hatten. Bei beiden vermuteten Cronkhite und Canada eine generalisierte gastrointestinale Polyposis als zugrundeliegenden pathologischen Prozess, bei der nahezu die gesamte Mukosa des Gastrointestinaltrakts durch polypoide Läsionen ersetzt war, und sie erkannten, dass diese Fälle sich von anderen Syndromen unterschieden, bei denen ebenfalls eine Kombination aus Polyposis und Hautpigmentationen bestand.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,027 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».