Autosomal recessive congenital ichthyosis due to <i><scp>PNPLA</scp>1</i> mutation in a golden retriever–poodle cross‐bred dog and the effect of topical therapy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Ichthyoses represent a genetically and phenotypically heterogeneous syndrome of abnormal epidermal cornification. Although the clinical presentation, histopathological findings and genetic cause of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) in golden retriever dogs have been well investigated, the optimal management of this disease remains uncharacterized. OBJECTIVES: In this report we describe the beneficial effect of oral and topical fatty acids for management of a golden retriever and poodle cross-bred dog (goldendoodle) with ARCI due to a PNPLA1 (Patatin-like phospholipase domain containing 1) mutation. CASE REPORT: A six-month-old, intact female, second generation golden retriever and poodle cross-bred dog presented with a history of generalized scaling since the age of 6 weeks. Histopathology showed diffuse, laminated-to-compact hyperkeratosis with a single small perinuclear vacuole in occasional stratum granulosum keratinocytes. Genetic testing revealed a homozygotic insertion/deletion mutation in the gene PNPLA1. Daily oral fatty acid supplementation and humectant rinse, following weekly moisturizing shampoo, resulted in only mild improvement after two months. Weekly application of a topical essential oils and fatty acid product was then added. Thirteen months after the initial presentation the dog exhibited a marked improvement in clinical signs. The temporal discontinuation of topical therapy resulted in the worsening of scaling, which improved again after resuming this combination. CONCLUSIONS AND CLINICAL IMPORTANCE: To the best of the authors' knowledge, this is the first case report of ARCI with homozygous PNPLA1 mutation in a golden retriever-poodle cross-bred dog. The long-term combination of oral fatty acids and topical therapy appeared to be beneficial in this case.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».