Microsatellite instability in multifocal urothelial carcinoma and effect on BAX and AXIN2.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Urothelial carcinomas have a synchronous or metachronous multifocal pattern of occurrence, questioning their clonal origin. Genetic alterations such as microsatellite instability (MSI) affect various tumors including urothelial cancers. These alterations can affect repeat sequences and cause mutations in coding regions of genes involved in transformation, tumor suppression and apoptosis. Recently, the eight-guanine (G8) and the seven-guanine (G7) repeat sequences of the BAX and AXIN2 genes respectively, were shown altered in different cancers. Since BAX is involved in apoptosis while the AXIN2 is involved in beta-catenin metabolism, a protein involved in cell adhesion and DNA transcription, and due to the multifocal nature of urothelial cancer, we investigated these two genes for alterations in repeat sequences in patients with this cancer. PATIENTS AND METHODS: The eight microsatellites BAT25, BAT26, D2S123, D3S1029, D5S346, D17S588, D17S261, MYCL1 were used to screen 25 tumors from seven patients with eight upper and 17 lower urinary tract carcinomas and compare them to DNA from normal tissue. Regions spanning the G8 and G7 repeat sequences of BAX and AXIN2 were sequenced for mutations including expansion and deletion abnormalities. RESULTS: Six microsatellites were seen altered in one patient with kidney and bladder cancer affecting both tissues when compared to normal DNA albeit not similarly except for MYCL1. There was no change in the BAX G8 or AXIN2 G7 microsatellites. There was no MSI seen in any of the remaining six patients. CONCLUSION: MSI occurs in urothelial cancer, but was not seen to affect the BAX G8 or AXIN2 G7 repeats in this study. However, to determine if MSI affects these genes in these tumors will require a larger study. Moreover, our results suggest that these tumors may have a monoclonal origin with further genetic changes resulting in oligoclonality, or could suggest a similar initiating event leading to a similar initial genetic alteration at different sites with subsequent varying events due to a genetically unstable malignant phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».