MG-128 Use of prenatal array comparative genomic hybridization in cases of fetal structural cardiac anomalies: New cases and review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
Background Array comparative genomic hybridization (aCGH) has been used to provide genome-wide screening for small chromosome imbalances in the prenatal setting, however use is not uniform across Canada. Many studies have looked at overall yield of aCGH, however, there has been less literature examining utility of array in the case of specific congenital anomalies. Objectives To determine the utility of aCGH in cases of prenatal cardiac anomalies. Methods A literature review was conducted using PubMed for all studies reporting results from prenatal aCGH, and those reporting cardiac anomalies as a distinct category were selected. Results of aCGH testing for cases prospectively recruited for this indication at our centre were also included. Outcome measures included detection rate, number of variants of uncertain significance (VOUS), and number of incidental findings. Results Eleven published studies and 22 patients at our centre were included. Most studies did not report cardiac anomaly-specific results for all categories of array results. Overall detection rate over karyotype for pathogenic anomalies was 6.6%. Incidental findings were found in 7.69% of cases. VOUS occurred in 1.47% of cases. Conclusions Array CGH increases the yield of chromosomal findings over karyotype alone in cases of prenatal cardiac anomalies, and has a place in clinical use. In addition, VOUS and incidental findings are as common as pathogenic anomalies in this cohort. Prenatal clinics must be prepared to deal with these findings in this setting. More studies are needed to determine the incidence of pathogenic, VOUS and incidental findings in cardiac-specific cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».