Epilepsy in <i>KCNH1</i>‐related syndromes
Notice bibliographique
Résumé
KCNH1 mutations have been identified in patients with Zimmermann-Laband syndrome and Temple-Baraitser syndrome, as well as patients with uncharacterized syndromes with intellectual disability and overlapping features. These syndromes include dysmorphic facial features, nail hypo/aplasia, thumb and skeletal anomalies, intellectual disability, and seizures. We report the epilepsy phenotype in patients with KCNH1 mutations. Demographic data, electroclinical features, response to antiepileptic drugs, and results of significant diagnostic investigations of nine patients carrying mutations in KCNH1 were obtained from referring centres. Epilepsy was present in 7/9 patients. Both generalized and focal tonic-clonic seizures were observed. Complete seizure control was achieved with pharmacological treatment in 2/7 patients; polytherapy was required in 4/7 patients. Status epilepticus occurred in 4/7 patients. EEG showed a diffusely slow background in 7/7 patients with epilepsy, with variable epileptiform abnormalities. Cerebral folate deficiency and an increase in urinary hypoxanthine and uridine were observed in one patient. Epilepsy is a key phenotypic feature in most individuals with KCNH1-related syndromes, suggesting a direct role of KCNH1 in epileptogenesis, although the underlying mechanism is not understood.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».