MG-122 Atypical fish pattern consistent with insertion of 5’ CBFB into 16p13 in a case of therapy-related acute myeloid leukaemia
Notice bibliographique
Résumé
Background The inv (16) and related t (16;16) resulting in fusion of CBFB gene (16q22) to MYH11 (16p13) are not commonly observed in therapy-related AML (t-AML). Objective To present a case of t-AML with CBFB/MYH11 fusion and rearrangement of chromosome 16 other than the commonly described inv (16) and related t (16;16). Case report A 46-year-old woman presented with t-AML 1.25 years after adjuvant radiation and chemotherapy for rectal carcinoma. Peripheral blood showed marked reduction in neutrophils, 24% blasts and increased lymphocytes and monocytes. Bone marrow aspirates revealed large blasts with abundant cytoplasm, fine nuclear chromatin, occasional deep nuclear folds and prominent nucleoli. Bone core biopsy mainly consisted of blasts and was remarkable for numerous eosinophilic myelocytes and metamyelocytes. Cytogenetic analysis of bone marrow aspirate was interpreted as 46,XX,inv (16)(p13.3q22)[6]/47,idem,+8[14]/48,idem,+6,+8[2]. Interphase FISH analysis using the CBFB break-apart probe showed an atypical abnormal signal pattern of two CBFB fusion signals and one 5’ CBFB probe signal. Metaphase FISH analysis showed an abnormal chromosome 16 with a CBFB fusion signal on one arm and a 5’ CBFB signal on the other arm. The normal 16 homologue showed the expected one CBFB fusion signal. The CBFB/MYH11 fusion transcript type A was detected by RT-PCR. Conclusion The abnormal CBFB pattern observed in this case differs from what is expected for an inv (16) or t (16:16), but can be explained by an insertion of 5’ CBFB into 16p13. This case demonstrates that insertion of 5’ CBFB into 16p13 is another mechanism of producing a CBFB /MYH11 fusion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».