The Identification of Colon Cancer Susceptibility Genes by Using Genome-Wide Scans
Notice bibliographique
Résumé
Recent studies have indicated that in approximately 35% of all colorectal cancer (CRC) cases, the CRC was inherited. Although a number of high-risk familial variants have been identified, these mutations explain <6% of CRC cases; therefore, further genome-wide scans will need to be conducted in the future. There are two popular approaches to genome-wide scans, namely linkage and association. The linkage approach utilizes several hundred markers (typically between 300 and 500 markers) throughout the genome and identifies candidate regions shared among affected family members. Candidate regions are then scrutinized for the presence of susceptibility loci. Linkage studies require no prior information and can provide new avenues for future research, but the regions identified are often large and include many candidate genes. The second and more recent approach is the genome-wide association study (GWAS) in which hundreds of thousands of markers called single nucleotide polymorphisms (SNPs) are used to identify the SNPs associated with traits of interest by employing family-based or case-control association methods. GWAS studies require no prior information and, because they use hundreds of thousands of SNPs, they can target specific candidate genes and/or narrow regions for investigation. Study design considerations, methodology, and the execution of linkage and genome-wide association studies that use both family and case-control designs are covered in this chapter.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».