Isolation and characterisation of the chick orthologue of the Opitz syndrome gene, Mid1, supports a conserved role in vertebrate development
Notice bibliographique
Résumé
The X-linked form of Opitz syndrome (OS) is caused by loss of function of the microtubule-associated MID1 protein. The phenotype of OS includes defects along the central body axis, namely hypertelorism, cleft lip and palate, hypospadias and cardiac structural anomalies. Here we describe the isolation and characterisation of full-length cDNA clones representing the chick Mid1 gene and the detailed profile of its expression in stage 7 to 28 chick embryos. Consistent with the remarkable sequence conservation of MID1 between human and chick was the good correlation of the pattern of cMid1 expression with the tissues affected in OS. In stage 10 embryos, transcripts were concentrated in the head mesenchyme which includes migratory neural crest cells. However, the incomplete overlap with a neural crest marker, Sox10, suggests that Mid1 is a marker for somitomeric mesoderm and potentially for a subset of neural crest cells. Consistent with this, cMid1 expression was also detected at later stages in neural crest-derived facial mesenchyme, in the myotome and in the condensing muscle blocks of the limb. Expression of cMid1 was observed in the neural epithelium of the forebrain beginning at stage 7 with increased signal in presumptive rhombomeres 2/3. By stage 15, expression is highest in the diencephalon. Other areas with high expression are certain facial epithelia and the midgut that will give rise to the oesophagus and trachea. These data indicate that Mid1 plays an evolutionarily conserved developmental function in vertebrates that may involve effects on cellular proliferation, tissue interactions and morphogenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».