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Enregistrement W2417844346 · doi:10.1385/1-59259-195-7:23

The Genetics of Alzheimer's Disease

2003· article· en· W2417844346 sur OpenAlexaff
Nick Brindle, Peter St George‐Hyslop

Notice bibliographique

RevueHumana Press eBooks · 2003
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDiseaseConcordancePedigree chartDementiaSenile plaquesPathologicalTwin studyAlzheimer's diseaseMedicineBiologyGeneticsPathologyGeneHeritability

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Since the first description of Alzheimer's disease (AD) at the beginning of the century until relatively recently, it was customary to define Alzheimer's disease as occurring in the presenium. The same neuropathological changes occurring in brains over the age of 65 were called "senile dementia." Because there have been no clinical or pathological features to separate the two groups, this somewhat arbitrary distinction has been abandoned. Although AD is currently considered to be a heterogeneous disease, the most consistent risk factor to be implicated other than advancing age is the presence of a positive family history. This potential genetic vulnerability to AD has been recognized for some time. Some of the earliest evidence suggestive of a genetic contribution to AD came from Kallmann's 1956 study (1) demonstrating a higher concordance rate in monozygotic twins for "parenchymatous senile dementia" compared with dizygotic twins and siblings. This monozygotic excess has been confirmed in studies applying more rigorous diagnostic criteria although there may be widely disparate ages of onset between twins (2). The most convincing evidence for a genetic contribution to AD has come form the study of pedigrees in which the pattern of disease segregation can be clearly defined. Thus, the abandonment of the early and late-onset dichotomy has occurred at a time when, at the genetic level, important differences have been identified through the discovery of specific gene defects in early onset cases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,088
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2003
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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