Prospecting for Precision: Promises for Personalized Medicine
Notice bibliographique
Résumé
In this issue of The Journal , co–first authors Kim, Bang, and colleagues present provocative data suggesting an association with the clinical response to cyclophosphamide (CYC) therapy in patients with active lupus nephritis: whether administered according to the US National Institutes of Health (NIH) regimen of monthly intravenous doses or according to the Euro-Lupus biweekly schedule, response to CYC is associated with single-nucleotide polymorphism (SNP) in the telomeric end of the FCGR gene cluster adjacent to FCGR2B on chromosome 1q231. The FCGR2B gene encodes the cell surface receptor, FcγRIIb (CD32B), which is the only Fcγ receptor with a tyrosine-based inhibitory motif in the human genome. The prospect of genetically based personalized, precision medicine coming to rheumatologic conditions apart from certain autoinflammatory and rare disease states2 and specific considerations in pharmacogenomics3 is very appealing and holds high promise for the future. The reasonable question is whether we have arrived or have more to do. The study by Kim and Bang’s group defines complete, partial, and non-responsiveness to CYC and relates these clinical categories to nearly 500,000 SNP in germline DNA obtained in a genome-wide association study. The technology is powerful and continues to advance with more densely featured SNP genotyping arrays and even with whole-genome sequencing, which is now both technically and financially within reach. Thus, the … Address correspondence to Dr. R.P. Kimberly; E-mail: rpk{at}uab.edu
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,031 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,007 |
| Communication savante | 0,013 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,022 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,017 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».