MG-114 First 2 years of experience of an integrated multidisciplinary clinic for adults with aortopathies in a canadian context
Notice bibliographique
Résumé
Background In 2012, the Montreal Heart Institute started an integrated multidisciplinary clinic for adults referred for suspicion of Marfan syndrome or other connective tissue disorders at risk of aortic disease. A heart team (cardiologist specialised in adult congenital heart disease, heart surgeons specialised in aortic surgery) and a genetics team (medical geneticist, genetic counsellor) work side-by-side. Both teams see patients with a family history of aortic disease or systemic features of Marfan syndrome. The heart team sees patients with presumed isolated aortic disease and determines if evaluation by the genetics team is needed. Objective Assess first two years of clinic activities. Methods Review of clinic database and patient charts for period between May 2012 and May 2014. Results 183 new patients were assessed, from 146 different families. Reasons for referral included suspicion of Marfan (72), Loeys-Dietz (15), or Ehlers-Danlos syndrome (8); TAAD (56); and sudden death in the family (6). All were seen by the heart team; 70 were seen by the geneticist for a dysmorphological exam. All had dedicated cardiovascular imaging in our centre. Genetic tests were ordered for 35 patients. Close links with the paediatric and prenatal genetic clinics have facilitated efficient cross-referrals: we referred eight children of our adult patients. Most importantly, we rapidly assessed three pregnant women at risk of aortic disease and eight affected parents (identified through their child) who had no active follow-up. Conclusions Our integrated multidisciplinary approach results in efficient access to specialised cardiac and genetic assessments and rapid management when required.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».