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Enregistrement W2418119807 · doi:10.1136/jmedgenet-2015-103577.7

MG-114 First 2 years of experience of an integrated multidisciplinary clinic for adults with aortopathies in a canadian context

2015· article· en· W2418119807 sur OpenAlexaffabout
Anne‐Marie Laberge, I. El Hamamsy, Laura Robb, Philippe Demers, Nancy Poirier, François‐Pierre Mongeon

Notice bibliographique

RevueClinical Genetics · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueConnective tissue disorders research
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMarfan syndromeMedicineContext (archaeology)ReferralGeneticistHeart diseasePediatricsBicuspid aortic valveMultidisciplinary approachFamily historyMultidisciplinary teamFamily medicineInternal medicineAortic valveNursing

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

<h3>Background</h3> In 2012, the Montreal Heart Institute started an integrated multidisciplinary clinic for adults referred for suspicion of Marfan syndrome or other connective tissue disorders at risk of aortic disease. A heart team (cardiologist specialised in adult congenital heart disease, heart surgeons specialised in aortic surgery) and a genetics team (medical geneticist, genetic counsellor) work side-by-side. Both teams see patients with a family history of aortic disease or systemic features of Marfan syndrome. The heart team sees patients with presumed isolated aortic disease and determines if evaluation by the genetics team is needed. <h3>Objective</h3> Assess first two years of clinic activities. <h3>Methods</h3> Review of clinic database and patient charts for period between May 2012 and May 2014. <h3>Results</h3> 183 new patients were assessed, from 146 different families. Reasons for referral included suspicion of Marfan (72), Loeys-Dietz (15), or Ehlers-Danlos syndrome (8); TAAD (56); and sudden death in the family (6). All were seen by the heart team; 70 were seen by the geneticist for a dysmorphological exam. All had dedicated cardiovascular imaging in our centre. Genetic tests were ordered for 35 patients. Close links with the paediatric and prenatal genetic clinics have facilitated efficient cross-referrals: we referred eight children of our adult patients. Most importantly, we rapidly assessed three pregnant women at risk of aortic disease and eight affected parents (identified through their child) who had no active follow-up. <h3>Conclusions</h3> Our integrated multidisciplinary approach results in efficient access to specialised cardiac and genetic assessments and rapid management when required.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,450
Score d'incertitude au seuil0,994

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,063
Tête enseignante GPT0,401
Écart entre enseignants0,338 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2015
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Résumé présentoui

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