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Enregistrement W2419371333 · doi:10.1186/s13058-016-0719-z

Common genetic susceptibility to DCIS and invasive ductal carcinoma

2016· letter· en· W2419371333 sur OpenAlexaff
Victoria Sopik, Steven A. Narod

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2016
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensWomen's College Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBreast cancerDuctal carcinomaCancerSurgical oncologySingle-nucleotide polymorphismBiologyMedicineOncologyInternal medicineGenotypeGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In a recent issue of Breast Cancer Research, Petridis and colleagues report a failure to detect any genetic polymorphism which predisposes to ductal carcinoma in situ (DCIS) but not to invasive ductal carcinoma (IDC) or vice versa [1]. They genotyped 5067 cases of DCIS, 24,584 cases of IDC, and 37,467 non-cancer controls for 76 different single nucleotide polymorphisms (SNPs), each of which has been shown to be associated with breast cancer susceptibility in previous studies [2, 3]. They found no significant difference in the magnitude of the associations for DCIS and IDC for any of the 76 loci. From this, the authors conclude that the genes responsible for DCIS and IDC are, by and large, the same and that larger studies are required to determine if susceptibility loci specific to DCIS exist. The authors base the rationale for this study on the premise that DCIS and IDC are distinct pathologies, in that DCIS is non-invasive and is a non-obligate ‘precursor’ lesion. Accordingly, they seek a biological basis which helps underpin the distinction. A simpler and parsimonious explanation for the overlap in gene sets is that DCIS and IDC represent various phases of the same disease process, rather than distinct forms of cancer, as we have recently proposed [4]. In this sense, it is unlikely that they will identify genes which predispose to stage 0 but not to stage I breast cancer (as one would not expect to find genes that predispose to stage II but not stage I cancer). If one wishes to study the possibility that host factors are associated with cancer stage at presentation—and with rate of progression—it is better to study breast cancers in their entire range (from stage 0 to stage IV) and to look for overall trends in prevalence.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,355
Écart entre enseignants0,317 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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