P.004 Endocrine and growth abnormalities in 4H leukodystrophy patients with a molecular diagnosis
Notice bibliographique
Résumé
Background: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder characterized by hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism caused by mutations in POLR3A, POLR3B and POLR1C. The endocrine abnormalities have never been systematically studied. Methods: A cross sectional international multicenter study was performed and the following variables were assessed: weight, height, head circumference, pubertal history, hormone levels and neurological and non-neurological features. Data was analyzed to determine whether there was a correlation between the presence of endocrine abnormalities and mutations in a specific gene and/or the presence of specific symptoms such as other non-neurological symptoms. Results: Data was collected on 156 patients. Endocrine data were available for 144 patients. The most common endocrine abnormalities seen in this cohort were short stature (54/90 patients (60%)) and delayed puberty (53/70 patients (76%)). 13 of the 58 patients tested (22%) had abnormal thyroid function. Patients with POLR3A mutations were more likely to have endocrine abnormalities. Conclusions: Our results confirm that the most common endocrine features in 4H leukodystrophy are short stature and pubertal abnormalities. However, the other potential endocrine abnormalities are typically under-investigated in this patient population. A prospective study is required to investigate the extent and severity of the endocrine abnormalities in 4H leukodystrophy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».