PNR-39DISTINCT GENE FUSIONS SEGREGATE SUB-CLASSES OF CNS-PNETs
Notice bibliographique
Résumé
Primitive neuroectodermal brain tumours (PNETs) have dismal overall 20-40% survival. Clinical diagnosis of PNETs has proven challenging due to histological similarities to other tumours types. Our previous studies indicated at least 3 transcriptional sub-types of CNS-PNETs. To further define molecular features of CNS-PNETs that are distinct from other brain tumours, this study compared genetic and epigenetic profiles of 221 PNETs with that of 15 angiosarcomas, 162 atypical teratoid/rhabdoid tumours, 8 chondroblastomas, 29 liposarcomas, 48 ependymomas, 293 glioblastomas, 42 leiomyosarcomas, 377 low grade gliomas, 91 medulloblastomas, 9 malignant rhabdoid tumours, 34 neuroblastomas, 60 pleomorphic adenomas, 20 pineoblastomas, 10 sarcomas, 14 normal brain, and 27 fetal brain. Analyses included RNA and exome sequencing (n = 40), methylation, CNV (n = 1355), and gene expression profiling (n= 95), as well as targeted sequencing and Nanostring analyses for known alterations and fusions characteristic of other tumour types. To date these analyses reveal further segregation of CNS-PNETs into 4 epigenetic sub-types including Group 1 PNETs with the known C19MC OncomiR cluster. Groups 2 and 3 were respectively defined by gene-fusion events and elevated FOXR2 and BCOR expression, while group 4 was enriched for mesenchymal features. Integrated analyses indicate molecular sub-types of CNS-PNETs have distinct clinical and survival features.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».