P.057 Distal hereditary motor neuropathy type I due to the GARS: c.1415A>G, p.His472Arg mutation
Notice bibliographique
Résumé
Background: The distal hereditary motor neuropathies (dHMN) have been characterized through case reports and family studies. Their genetic characterization remains a work in progress. An appreciation of the genetic underpinnings may lead to treatment options in the future. Hence reports, like this one, which add to this understanding, remain extremely important. Methods: The clinical presentations, electrophysiology and genetics of two patients with the dHMN I phenotype are described. Results: A mother and son presented with slowly progressive distal weakness of the lower extremities with onset in the first and second decades. Distal weakness of the upper extremities developed later. Examination 20 and 50 years after onset revealed wasting and weakness of distal upper and lower extremity muscles with absent distal and preserved proximal deep tendon reflexes. Sensory examination was normal. Electrodiagnostic studies demonstrated a motor axonopathy. Genetics testing revealed a missense mutation on chromosome 7, exon 11 of the GARS gene: c.1415A>G (p.His472Arg). Conclusions: GARS mutations have been identified in patients with the dHMN I (juvenile onset distal weakness and wasting) and dHMN V (upper limb predominant) phenotypes. However, this mutation has not previously been directly linked to the dHMN I phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,008 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».