<i>CREBBP</i> mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in CREBBP cause Rubinstein-Taybi syndrome. By using exome sequencing, and by using Sanger in one patient, CREBBP mutations were detected in 11 patients who did not, or only in a very limited manner, resemble Rubinstein-Taybi syndrome. The combined facial signs typical for Rubinstein-Taybi syndrome were absent, none had broad thumbs, and three had only somewhat broad halluces. All had apparent developmental delay (being the reason for molecular analysis); five had short stature and seven had microcephaly. The facial characteristics were variable; main characteristics were short palpebral fissures, telecanthi, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella, and long philtrum. Six patients had autistic behavior, and two had self-injurious behavior. Other symptoms were recurrent upper airway infections (n = 5), feeding problems (n = 7) and impaired hearing (n = 7). Major malformations occurred infrequently. All patients had a de novo missense mutation in the last part of exon 30 or beginning of exon 31 of CREBBP, between base pairs 5,128 and 5,614 (codons 1,710 and 1,872). No missense or truncating mutations in this region have been described to be associated with the classical Rubinstein-Taybi syndrome phenotype. No functional studies have (yet) been performed, but we hypothesize that the mutations disturb protein-protein interactions by altering zinc finger function. We conclude that patients with missense mutations in this specific CREBBP region show a phenotype that differs substantially from that in patients with Rubinstein-Taybi syndrome, and may prove to constitute one (or more) separate entities. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».