Needs Assessment and Ontology Development for Integrating Whole Genome Sequencing into Routine Outbreak Investigations
Notice bibliographique
Résumé
Whole-genome sequencing (WGS) can provide increased typing discriminatory power as well as additional data analyzed from genomic content using comparative genomics tools. Canada’s Integrated Rapid Infectious Disease Analysis (IRIDA) platform will equip public health workers with user friendly tools for incorporating WGS into isolate typing and epidemiological pipelines to support real-time infectious disease investigation. In order to understand the practical requirements for implementing this platform within the Canadian health care network, a needs assessment was conducted by interviewing public health stakeholders and domain experts. User activities, lab management software, national pathogen-tracking and reporting systems were profiled to better characterize levels of user computational expertise, required functionalities and information flow. Key gaps were identified in personnel training, data processing and sharing, data integration, as well as governance. Consistent capture and structured submission of metadata is crucial for integrated data analyses, human health risk assessments, source attribution, ecosystems modelling, and in the simplest terms, to make sense of the genome data. In addition to the needs assessment, an ontology resource review was conducted to assess the utility of different community standards for fulfilling the needs of a genomic epidemiology program. No single ontology is sufficient to cover all attributes required for genomic epidemiology and the very breadth of many ontologies hinders their practical use in real-time by users with little bioinformatics expertise. User profiles and data requirements were harmonized with different sources in order to produce an OWL file containing metadata fields and terms describing isolate source attribution, lab analytics, sequencing/assembly/annotation processes as well as quality metrics, and patient demographics. The data integration capabilities of the IRIDA ontology are currently being tested in a Canadian government Genome Research and Development Initiative and will shortly be expanded to include antimicrobial resistance. By adhering to the best practices of the Open Biomedical and Biological Ontology (OBO) Consortium, our model allows consolidation of various existing ontological efforts into a resource directly compatible with IRIDA. This research is a key component of the IRIDA platform allowing for automated data integration alleviating the burden of manual analyses and triggering action after auto-detecting deviations above expected biosurveillance baselines. The lessons learned from the needs assessment and ontology development reported here should be informative for other countries with autonomous health regions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,048 | 0,059 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,013 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,008 | 0,011 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».